Albinisme

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  • Publié le : 28 novembre 2010
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L'albinisme regroupe un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une diminution de la pigmentation des yeux, de la peau et des cheveux. A travers les 5 documents proposés, nous allons nousinteresser aux phénotypes (ensemble des caractères observables d'un indivudu) de l'albinisme et montrer qu'il existe une relation entre les différents échelles de ce phénotype. Tout d'abord, ledocument 4, est un texte intitulé « une enzyme intervenant dans la chaîne de synthèse de la mélanine ». On peut tirer deux informations, de ce texte: d'une part l'enzyme E2 est la tyrosinase, et d'autre partla Tyrcod 1 est une forme fonctionnelle de l'enzyme tyrosinase et la Tyralba 4 est une forme non fonctionnelle de cette enzyme. La tyrosinase est donc une des enzymes de la chaîne des réactionsenzymatiques permettant la synthèse de la mélanine. Elle catalyse la transformation de la tyrosine en dopa. Puis, le document 5, est une séquence des acides aminés des deux versions de la tyrosinas donc auniveau moléculaire. Sur la séquence d'acide aminé, Pro-tyrcod1.cod, on observe une substitution du 81ème acide aminé, la Proline qui est remplacé par la Leucine. Suite à la substitution de cet acideaminé, l’enzyme a peut-être une conformation spatiale différente et donc une fonction amoindrie. Elle peut catalysé la réaction mais à des vitesses plus faibles. Il y aura donc moins de mélanineproduite que chez l’individu sain. Ensuite, le document 3, est composé d'un texte de deux petits paragraphes intitulé « la synthése de la mélanine » et d'un schéma simplifié des réactions enzymatiquespermettant la synthèse de mélanine. Les mélanines sont des pigments foncés qui assure une protection de la peau contre les rayons du soleil. La mélanine est synthétisée par des cellules spécialisées, lesmélanocytes, situées dans l'épiderme. La synthèse de mélanine se déroule dans le cytoplasme des mélanocytes. Une succession de réactions chimiques aboutit à la production de mélanine à partir de la...
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