Albinisme

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  • Publié le : 2 janvier 2011
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- Transmission de l'albinisme (suite...)

B- Le mode de transmission de l'albinisme (AOC)

a- rappel génétique

Le génome humain est constitué d'ADN comportant plus de 150 000 gènes. L'ADN estsubdivisé au niveau du noyau de la cellule en 23 paires de chromosomes. Chaque paire est constituée d'un chromosome paternel et d'un chromosome maternel. Chaque gène est donc présent en doubleexemplaire (il s'agit de 2 allèles du même gène). Les gènes sont situés sur des locus. Chaque chromosome est constitué d'un bras long q et d'un bras court p réuni au point c. Chaque segment chromosomiqueest divisé en bande 1 2 3 puis en sous bande 1 2 3 4 etc ….

b- les gènes impliqués

Il existe différents types d'albinisme oculo-cutané :

- l'albinisme oculo-cutané de type 1, formetyrosinase négative c'est-à-dire ne produisant pas de tyrosine employée dans la synthèse de la mélanine ( voir partie II ).

- l'albinisme oculo-cutané de type 2, forme tyrosinase positive c'est-à-direayant la capacité de produire de la tyrosine ( voir partie II ).

Les gènes et les enzymes étant intimement liés, ces deux types d'albinisme oculo-cutané possèdent des gènes différents. La transmissionde l'albinisme AOC met donc en jeu différents gènes qui détermineront, par la suite, son type.

Voyons maintenant les gènes impliqués dans la transmission de ces deux types d'albinisme AOC :

-L'albinisme oculo-cutané de type 1 , forme tyrosinase négative, (MIM 203100).

L'anomalie génétique concerne le gène tyrosinase situé sur le bras long du chromosome 11 en 11q14-21 (coscas ); plusde 50 mutations ont été décrites à ce jour.

Ce gène code normalement pour l'enzyme tyrosinase qui intervient au début la chaîne métabolique de la mélanine en transformant la tyrosine, acide aminéapporté par l'alimentation.

- L 'albinisme oculo-cutané de type 2 , forme tyrosinase positive où un certain degré de pigmentation est possible lors de la croissance et où l'acuité visuelle tend à...
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