4. Variation génétique et santé La forte variabilité génétique (mutations) de l’Homme aussi bien que les microorganismes infectieux susceptibles de l’attaquer présentent des implications en matière de santé. 4.1. Perturbation du génome et cancérisation Le processus de cancérisation 1. Le processus de cancérisation débute avec la mutation d’une cellule somatique. 2. Ses descendants subissent à leur tour de nombreuses mutations qui augmentent à la fois : • Ses capacités de prolifération et l’instabilité de son génome : (Sur le chromosome 17, le gène P53 code pour une protéine qui bloque la cellule en phase G1 ou qui induit son apoptose si l’ADN de cette cellule est endommagé) : protéine anti-oncogène. 60% des cancers ont une mutation de leur gène p53. • Sa capacité à échapper au système immunitaire qui élimine les cellules proliférant de manière anormale. 3. Au fil des générations il se forme un clone cellulaire de cellules qui ont perdu leur fonction originelle et qui ne répondent plus aux signaux de l’organisme. Le clone cellulaire forme une tumeur qui va grossir (et qui peut induire la formation de vaisseaux sanguins pour s’alimenter) 4. Lorsque les cellules essaiment dans l’organisme, il se forme des métastases. Oncogène : Catégorie de gènes dont l'expression favorise la survenue de cancers : ils commandent la synthèse d'oncoprotéines (protéines stimulant la division et la différenciation cellulaire) et déclenchent une prolifération désordonnée des cellules. Origine plurifactorielle des cancers Les mutations à l’origine des cancers peuvent être spontanées ou provoquées : • par un facteur mutagène (Fumée du tabac, benzopyrène= agent mutagène qui transforme les bases C/G en A/T ; donc = agent cancérigène). (tabac, pollution atmosphérique, amiante…) • Certaines infections virales : Le papillomavirus HPV16 et HPV18 intègre son génome dans celui des cellules du col de l’utérus et perturbe leur expression, ce qui peut augmenter le risque de développer un cancer du col