Autism

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  • Publié le : 9 décembre 2011
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AVANCEE DES RECHERCHES AU NIVEAU GENETIQUE

Durant les dix dernières années, les scientifiques ont fait d’importants progrès dans les origines génétiques de certains autismes. Les chercheurs se focalisent maintenant sur des régions chromosomiques spécifiques pouvant contenir des gènes liés à l’autisme. L’étude d’anomalies chromosomiques chez des personnes atteintes d’autisme ainsi que laréalisation d'études globales du génome ont permis cette avancée.

a) Origines génétiques au niveau synaptique

• Les gènes GABA se situent sur le chromosome 15. Ils contiennent les instructions pour fabriquer des protéines qui forment ensemble les récepteurs GABA. Le GABA (acide gamma-aminobutyrique) est l’un des principaux neurotransmetteurs dans le cerveau. Un neurotransmetteur estune substance chimique qui véhicule les messages entre les cellules nerveuses, il permet donc aux cellules de communiquer entre elles. Ces gènes constituent de nouvelles pistes sur l’autisme également du fait que les autistes ont une duplication de la région ou il se situe.
De plus, le gène GAT1 fabrique une protéine qui interagit avec ce neurotransmetteur GABA. Les scientifiques pensent que cegène situé sur le chromosome 3 serait à l’origine d’un fonctionnement excessif ou anormal du GABA. Ceci pourrait stimuler de manière excessive le cerveau, entraînant ainsi des comportements autistiques.

• Les chercheurs ont obtenu des résultats qui suggèrent une influence de certains gènes portés par le chromosome X sur les interactions sociales et surement associés aux comportementsretrouvés dans l’autisme.
En effet, les gènes NLGN3 et NLGN4 produisent des neuroligines (protéines d'adhésion cellulaire au niveau des synapses). Les scientifiques ont analysés ces deux gènes. Dans une famille où deux garçons sont touchés d’autisme, la mutation sur le gène NLGN4 empêche la formation de cette protéine. Dans une autre famille, qui comprend deux frères affectés d'autisme, une mutationtouchant le gène NLGN3, également héritée de la mère, a été identifiée.
De plus, le gène SHANK3 qui code une protéine connue pour avoir des relations très étroites avec les neuroligines est altéré chez une personne autiste.

• Le gène GRIK2 est situé sur le chromosome 6 et code un récepteur au glutamate. Une analyse a été faite sur 59 familles et il a été observé un excès significatif d’allèlesde ce gène. De plus, l’analyse de la transmission a indiqué que cette forme allélique est plus souvent transmise à l’enfant atteint d’autisme. Enfin, un changement d’acide aminé localisé dans un domaine fortement conservé de la protéine a été détecté chez 8% des sujets autistes. (résumé d’un des rapports d’activité de Thomas Bourgeron)

b) Origines de troubles du développement du cerveau• Sur le chromosome 7, on observe 4 gènes candidats à l’autisme dans le cas de troubles du développement du cerveau.

Le gène WNT2 est impliqué dans la spécialisation cellulaire. Beaucoup de ces gènes WNT jouent un rôle actif aussi bien dans le système nerveux en développement chez le fœtus que dans le système nerveux mature chez l’adulte. En 2001, des résultats concernant une variation dugène WNT 2 ont été publiés. Cette mutation étant plus fréquente chez des personnes atteintes d’autisme et plus spécialement pour ceux souffrant de sévères retards langagiers.

Le gène RELN serai impliqué dans la formation des cellules du cerveau durant le développement fœtal. Le gène RELN a une répétition polymorphique (portion du gène se répétant de nombreuses fois, ce nombre étant variable selonla personne) de trois bases nucléotidiques. Une association possible a été trouvée entre ces gènes ayant 8 à 10 répétitions et l'autisme. Mais les variations du gène RELN méritent des études supplémentaires.
Les gènes HOXA1 et HOXB1 sont impliqués dans le développement du cerveau postérieur (langage, émotions, moteur). Ils sont candidats pour l'autisme car on observe des modifications du...
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