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Stabilité, variabilité des génomes et évolution.

Rappels de 1ère S

1. Phénotype

Le phénotype correspond aux caractères observables d’un individu.
Le phénotype peut s’observer à 3 niveaux différents : macroscopique, cellulaire, moléculaire.
Le phénotype moléculaire détermine les 2 autres.

Le phénotype est le produit de l’expression (Transcription puis Traduction) des gènes

2.Génotype

Le génotype est l'ensemble des gènes d'un individu

Les organismes diploïdes (2n chromosomes) possèdent 2 exemplaires de chaque gène : 1 allèle sur chaque chromosome d’une paire de chromosomes homologues.
Si les deux allèles sont identiques, l'individu est homozygote, sinon, il est hétérozygote.

Un allèle est dit dominant (par opposition l'autre est dit récessif) si il détermineseul le phénotype de l'individu (la présence de l’allèle récessif est « masqué » par l’allèle dominant et n’apparaît pas dans le phénotype).

Deux allèles s'exprimant en même temps dans le phénotype sont dit codominants.

chapitre I : L’innovation génétique

L'évolution des êtres vivants nécessite la création:
- de nouveaux allèles;
- de nouveaux gènes.
La complexification du génome semanifeste au niveau génétique par la création de nouveaux allèles et de nouveaux gènes.

Problèmes biologiques:

On cherche a expliquer les mécanismes moléculaires
à l'origine de l’évolution du génome :
- création de nouveaux allèles;
- création de nouveaux gènes.

I. Le polymorphisme génétique

Chaque gène peut être représenté par plusieurs allèles : on parle de polyallélisme.

Ungène est qualifié de polymorphe si au moins deux de ses allèles est présent dans l’espèce à une fréquence de plus de 1%.

La fréquence d’un allèle en % =
[(Nombre d’exemplaires de l’allèle considéré dans la population)/( Nombre total d’allèles dans la population)] x 100

(Chez une espèce diploïde : nombre total d’allèles dans la population = nombre d’individus x 2 (1 allèle sur chaque paired’homologue : chaque gène est représenté par 2 allèles)) ;

Le gène HLA-A est multi-allélique (plusieurs allèles) et polymorphe : on parle de polymorphisme génétique.

Le gène de la G6PD est multi-allélique et polymorphe uniquement dans les populations Africaines.

II. Les différentes mutations et leurs conséquences

A. Les différents types de mutations

Une mutation ponctuelle est unemodification limitée (un ou quelques nucléotides) de la séquence des nucléotides d’un gène .

On distingue 3 types de mutations ponctuelles :
1. les additions ou insertions: ajout d’un ou plusieurs nucléotide(s);
2. les délétions : pertes d’un ou plusieurs nucléotide(s);
3. les substitutions : remplacement d’un ou plusieurs nucléotide(s) par un autre.

B. Conséquences phénotypiques desmutations

L’activité biologique d’une protéine dépend sa configuration spatiale.

Sa configuration spatiale dépend de la séquence des acides aminés qui la compose.

Suivant la conséquence phénotypique de la mutation au niveau moléculaire (structure primaire et configuration spatiale de la protéine), on distingue :

Figure conséquences phénotypiques des mutations

1. Les mutations neutres ousilencieuse (substitutions) : elles n’affectent pas la séquences des acides aminé de la protéine car le code génétique est redondant

2 . Les mutations non-sens: elles entraînent la création d’un codon stop et donc l’arrêt de la synthèse protéique. La configuration spatiale de la protéine est modifiée. La protéine n’est plus fonctionnelle.

3. Les mutations faux-sens : remplacement d’unacide aminé par un autre. La configuration spatiale de la protéine risque d’être modifiée. La protéine risque de ne plus être fonctionnelle.
(Si la protéine est toujours fonctionnelle, on parle de mutation silencieuse.

4. Les mutations décalantes (toujours insertion-délétion) : décalage du cadre de lecture du code génétique. La configuration spatiale de la protéine est modifiée. La...
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