Les anomalies chromosomiques sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Parfois, c'est une partie d'un chromosome qui est en trop ou qui manque. Les scientifiques utilisent le terme duplication quand il y a un fragment de chromosome en plus, délétion quand il manque une partie d'un chromosome, parfois très petite comme dans le syndrome de DiGeorge. Dans d'autres cas, on observe des chromosomes circulaires. Les anomalies chromosomiques touchent environ sept nouveau-nés sur mille et sont à l’origine d’environ 50 % des avortements spontanés ("fausses-couches") survenant pendant le premier trimestre de la grossesse. Le nom scientifique donné à une anomalie chromosomique est simple à comprendre : le terme trisomie ou monosomie est suivi d'un chiffre, qui est celui du chromosome en triple ou en simple exemplaire. Après le chiffre, on peut voir une lettre : p quand l'anomalie touche uniquement le bras court du chromosome, q si elle touche le bras long. L'origine des anomalies chromosomiques se situe au moment de la formation des gamètes (spermatozoïdes ou ovules). Si les chromosomes homologues ne se placent pas tous correctement, au lieu d'avoir deux gamètes contenant chacun un chromosome de chaque paire, on obtient une cellule contenant les deux chromosomes de la même paire, tandis qu'une autre n'en a aucun exemplaire. Après la fécondation de l'un de ces gamètes par un gamète du sexe opposé, on obtient une cellule oeuf contenant soit trois chromosomes pour la même paire, soit un seul. Le dépistage peut se faire quand le bébé est dans le ventre de sa mère grâce à une technique appelée amniocentèse. | | Quelques trisomies | Dans la trisomie 13 ou syndrome de Patau, on remarque la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 13. Cela crée différentes malformations, certaines comme la polydactylie (avoir des doigts en plus) sont peu graves, mais