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2392 mots 10 pages
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CYTOGÉNÉTIQUE
Techniques, Aberrations chromosomiques et indications CYTOGÉNÉTIQUE

Science qui étudie les chromosomes et leurs anomalies
Basée sur l’observation et l’analyse des chromosomes des cellules en métaphase ou prométaphase.

PLAN

Rappel sur le génome
Anatomie d’un chromosome
Techniques d’observation et d’analyse
Les anomalies chromosomiques
Indications

RAPPEL SUR LE GÉNOME

Le génome est l’ensemble du matériel génétique d’un organisme. Il contient à la fois les séquences codantes, et les séquences non codantes. Chez la majorité des organismes, le génome correspond à l’ADN présent dans les cellules. Cependant, chez certains virus appelés rétrovirus (par exemple le
VIH), le matériel génétique est l’ARN.

RAPPEL SUR LE GÉNOME

Chaque espèce a un génome caractéristique et une structure particulière.
Le génome humain est complexe et il est formé du matériel génétique nucléaire et mitochondrial.

RAPPEL SUR LE GÉNOME

Les chromosomes, présents dans le noyau des cellules, sont le support de l’information génétique. Ils sont formés d’ADN double hélice super compactée.

RAPPEL SUR LE GÉNOME

ADN est situé dans le noyau
Il est Compacté dans la chromatine Elle même est constituée de
Nucléosomes ayant une structure en chapelet.
Nucléosome = 4 histones +
2tours d’ADN

ADN d’une cellule = 1.9 mètre de longueur

RAPPEL SUR LE GENOME

Chez l’Homme, les noyaux des cellules somatiques comportent 23 paires de chromosomes, dont l'un provient du père, et l'autre de la mère de l'individu.
Les cellules sont dites diploïdes (2n)

ANATOMIE D’UN CHROMOSOME

• Télomère = l’extrémité d’un bras

Bras court « p »
• Centromère = le point de jonction des
2 chromatides

Bras long « q »

• Une chromatide = donnera un chromosome de la cellule fille après la division cellulaire

• Télomère

ANATOMIE D’UN CHROMOSOME

Lors de la division d'une cellule, les chromatides sont doublées : on passe
d'un

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