I - Les maladies chromosomiques.

Certaines maladies génétiques sont dues à une anomalie concernant le nombre ou la structure des chromosomes. Ce sont les maladies chromosomiques. Ces anomalies sont à l'origine de certains retards souvent mentaux, d’anomalies cardiaques ou d'autres graves problèmes de santé.
Les anomalies chromosomiques sont très fréquentes. On sait maintenant qu'au 1er trimestre de la grossesse, un embryon sur 10 porte une anomalie chromosomique alors qu'à la naissance, seulement 0,6 % des nouveau-nés portent ce type d'anomalies. Ceci indique clairement qu'au moment de la conception, bon nombre d'embryons sont atteints, mais que, du fait de la gravité de ces anomalies, la plupart d'entre eux ne survivent pas. Parfois, ce phénomène est si rapide que la femme ne sait même pas qu’elle a été enceinte.

- Chromosome autosome surnuméraire : La trisomie 21.

La reconnaissance des anomalies chromosomiques date de 1959 lorsqu'un chercheur français, Jérôme Lejeune, découvrit l'origine chromosomique de ce que l'on appelait alors le mongolisme. Les personnes qui en sont atteintes possèdent trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux.

Dans la plupart des cas, l’apparition de la trisomie 21 est due au fait qu’un ovule conserve 2 chromosomes 21 au lieu d'un, comme normalement. Si cet ovule est fécondé par un spermatozoïde normal, l'embryon contiendra trois chromosomes 21. Ceci est également vrai dans les cas, plus rares où le spermatozoïde porte anormalement 2 chromosomes 21. Ce mode de production de la trisomie 21 est responsable de 95 % des trisomies 21.

Seul le hasard est responsable de l'anomalie et les parents ayant eu un enfant trisomique n'ont pas plus de risque d'avoir un second enfant atteint que le reste de la population, compte tenu de l’âge de la mère.

Caryotype d'une fille atteinte de trisomie 21
Deux faits avait été observés : la fréquence accrue chez les femmes les plus âgées au moment de la conception, la parfaite