Dissertation

Disponible uniquement sur Etudier
  • Pages : 14 (3257 mots )
  • Téléchargement(s) : 0
  • Publié le : 14 octobre 2010
Lire le document complet
Aperçu du document
I - Les maladies chromosomiques.

Certaines maladies génétiques sont dues à une anomalie concernant le nombre ou la structure des chromosomes. Ce sont les maladies chromosomiques. Ces anomalies sont à l'origine de certains retards souvent mentaux, d’anomalies cardiaques ou d'autres graves problèmes de santé.
Les anomalies chromosomiques sont très fréquentes. On sait maintenant qu'au 1ertrimestre de la grossesse, un embryon sur 10 porte une anomalie chromosomique alors qu'à la naissance, seulement 0,6 % des nouveau-nés portent ce type d'anomalies. Ceci indique clairement qu'au moment de la conception, bon nombre d'embryons sont atteints, mais que, du fait de la gravité de ces anomalies, la plupart d'entre eux ne survivent pas. Parfois, ce phénomène est si rapide que la femme ne saitmême pas qu’elle a été enceinte.

- Chromosome autosome surnuméraire : La trisomie 21.

La reconnaissance des anomalies chromosomiques date de 1959 lorsqu'un chercheur français, Jérôme Lejeune, découvrit l'origine chromosomique de ce que l'on appelait alors le mongolisme. Les personnes qui en sont atteintes possèdent trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux.

Dans la plupart descas, l’apparition de la trisomie 21 est due au fait qu’un ovule conserve 2 chromosomes 21 au lieu d'un, comme normalement. Si cet ovule est fécondé par un spermatozoïde normal, l'embryon contiendra trois chromosomes 21. Ceci est également vrai dans les cas, plus rares où le spermatozoïde porte anormalement 2 chromosomes 21. Ce mode de production de la trisomie 21 est responsable de 95 % destrisomies 21.

Seul le hasard est responsable de l'anomalie et les parents ayant eu un enfant trisomique n'ont pas plus de risque d'avoir un second enfant atteint que le reste de la population, compte tenu de l’âge de la mère.

Caryotype d'une fille atteinte de trisomie 21
Deux faits avait été observés : la fréquence accrue chez les femmes les plus âgées au moment de la conception, la parfaiteconcordance de l'apparition de la trisomie 21 chez les jumeaux monozygotes, c'est-à-dire provenant de la division dans l'utérus d'un ovule fécondé et l'absence de concordance chez les jumeaux dizygotes nés d'ovules fécondés différents.

II – Les maladies monogéniques.

A - Maladies monogéniques à transmission autosomique.

1 - Transmission autosomique dominante

• le gène responsable dela maladie n’est pas situé sur un chromosome sexuel (X ou Y).

• la maladie s'exprime chez une personne hétérozygote c'est-à-dire porteuse d'un seul gène défectueux, ce gène défectueux domine le gène normal, c’est pourquoi on parle de transmission dominante. Ce gène est transmis indifféremment par le père ou la mère.

• La maladie touche aussi bien le sexe masculin que le sexeféminin.

• La probabilité, lorsque l’un des 2 parents possède un gène muté, qu’il le transmette à son enfant est de 50 %, et ceci à chaque grossesse. La transmission de la maladie peut ainsi se faire de génération en génération. En principe, l’enfant normal ne transmettra pas la maladie à sa descendance.

• Dans certains cas, selon la pathologie, les fœtus ou enfants homozygotes décèdent soit inutero, soit très rapidement après la naissance tandis que dans d'autre cas, l'homozygotie modifie peu la maladie.

• Certaines personnes porteuses d'un gène dominant autosomique muté peuvent ne pas exprimer la maladie ou l'expriment sous une forme très modérée ou à un âge très tardif. Mais, elles transmettront le gène muté à leur descendance.

• Dans l’immense majorité des cas, la personneatteinte a l’un de ses parents atteint mais, la maladie peut aussi survenir chez un enfant, sans qu'aucun des parents n'en soit atteint et ne soit porteur du gène muté. Il s'agit d’une mutation nouvelle (ou néomutation), celle-ci a eu lieu dans le spermatozoïde ou l'ovule dont est issu l'enfant malade. La maladie peut se transmettre à la descendance de la personne atteinte.

2 - Transmission...
tracking img