Dossier sante trisomie 21

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  • Publié le : 7 juin 2010
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SOMMAIRE

Introduction

I. Dépistage Pendant La Grossesse.
a) Les Facteurs De Risque.
b) Les Modes De Dépistage 

II. La Prise En Charge Précoce.
a) De La Famille
b) De L’enfant Trisomique

III. A L’âge Adulte…
a) En Centre d’Aide Par Le Travail (CAT)
b) En Foyer De Vie Ou Occupationnel
c) En Milieu Ordinaire

IV. … Et La Sexualité ?
a) Première Période :La Sexualité Des Trisomiques N'Existe Pas
b) Deuxième Période : La Sexualité Des Trisomiques Est Aberrante
c) Troisième Période : La Sexualité Des Trisomiques Est Reconnue, Valorisée Mais Tronquée
d) La Sexualité : Une Affaire d’Identité Et De Désir

V. La Prise En Charge Des Adultes Trisomiques En Espagne.
a) Une Histoire Peu Conventionnelle
b) La Posture D’une PersonneTrisomique Face A L’intégration Sociale

Conclusion

INTRODUCTION

Les premières descriptions de ce syndrome remontent au XIXème siècle, mais l’origine chromosomique n’a été mise en évidence qu’en 1958 par les docteurs Raymond Turpin, Jérôme Lejeune et Marthe Gautier.

La Trisomie 21 (ou syndrome de Down pour les Anglo-saxons) est une anomalie congénitale d’origine chromosomique qui secaractérise dans 95 % des cas par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire d’où le nom de Trisomie 21 libre. Le diagnostic de Trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou caryotype.

Le chromosome 21 donne à ces personnes des traits en commun, en général une diminution du tonus musculaire ou hypotonie et une déficience mentale, variables d’un individu àl’autre. Ces traits communs pourraient parfois faire oublier la singularité des personnes trisomiques qui ont aussi les caractéristiques génétiques de leurs familles puisqu’elles héritent des chromosomes de chacun de leurs parents comme tout autre individu. L’éducation permet de faire émerger leurs compétences et leurs singularités. La Trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente.

Sonincidence est la même dans tous les pays du monde, voisine de 1/650.
La fréquence de la Trisomie 21 libre est liée à l’âge maternel ainsi sa fréquence est voisine de 1/1 000 vers 30 ans, 1/400 à 35 ans, 1/200 à 38 ans, 1/50 à 43 ans.

Actuellement en France le nombre de conception d’enfants trisomiques augmente avec l’âge plus tardif de la maternité, mais il naît moins d’un enfant trisomique 21pour 1 000 naissances, du fait du diagnostic prénatal.
On peut donc se demander si un enfant trisomique peut s’intégrer au sein de la société?








I. LE DEPISTAGE PENDANT LA GROSSESSE

Historiquement le premier facteur de risque de trisomie 21 qui a été reconnu a été l’âge maternel. Plus la grossesse est tardive plus ce risque augmente. 
Dans les années 70, une premièrestratégie de dépistage basée uniquement sur l’âge maternel a été initialisée dans plusieurs pays. 

Basé sur des critères économiques il a été proposé que 5 % des patientes bénéficient d’une amniocentèse, et un âge seuil a été fixé entre 35 et 38 ans selon les pays. 
Cette politique entraîne un taux de détection de l’ordre de 25 % car l’âge moyen des femmes qui accouchent est voisin de 28 ans enFrance. 

Les femmes jeunes ont individuellement moins de risque de concevoir un enfant trisomique, mais elles sont tellement plus nombreuses que 75 % des enfants trisomiques naissent de mères âgées de moins de 38 ans.

a) Les facteurs de risque.

La trisomie 21, mongolisme, ou syndrome de Down, a une fréquence de 1/700 naissances. Les garçons sont autant touchés que les filles. Lafréquence réelle est très supérieure mais 6 embryons ou fœtus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent in utero.
La cause de cette affection est inconnue.
La méiose pourrait donner à la suite d'une non-disjonction de cause inconnue, deux cellules germinales (ovocytes) : l'une avec 24 chromosomes (deux chromosomes 21 au lieu d'un) et l'une avec 22 chromosomes (aucun chromosome 21).
Si l'ovule avec...
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