TP
Exemple de Drépanocytose

I-Logiciel Anagene

HbA et HbS nucléiques:

On remarque que dans l'allèle bêta S, en position 20, se trouve un T à la place d'un A dans l'allèle bêta A.

HbA et HbS protéiques:

On remarque que dans l'allèle bêta S, l'acide aminé en position 7 est un «val», tandis que dans l'allèle bêta A, l'acide aminé en position 7 est un «glu».

II-Logiciel Rastop

Globine bêta normale hémoglobine humaine | Globine bêta extraite hémoglobine humaine m drépanocytaire

On observe que la forme n'est pas la même pour les deux molécules, ce qui explique l'origine de la maladie.

III- Questions

A l'échelle de l'organisme, la drépanocytose est visible à travers une anémie modérée mais permanente créant une fatigue et un essoufflement. La drépanocytose augmente le risque d'accident vasculaire limitant l'espérance de vie des personnes malades. Contrairement à l'individu sain, l'individu atteint de drépanocytose a un nombre anormalement faible de globules rouges et anormalement déformés (en forme de faucille). La drépanocytose résulte de la présence d'une forme de globine bêta (HbS dans notre TP) qui diffère de la globine bêta normale (HbA). On remarque aussi que plus le nombre d'hématies en forme de faucilles est élevé, moins la concentration en dioxygène dans le sang est importante. Les individus atteints de drépanocytose ont donc une moins bonne oxygénation du sang que les individus sains.

À travers nos recherches , dans le livre notamment, on remarque que la maladie a une cause génétique (génotype) mais que l'environnement joue un rôle sur la santé des malades. En effet, ceux-ci sont plus vulnérables à une altitude supérieure à 2000m et dans des locaux non aérés (cela est du à leur problème d'oxygénation du sang). Il sont aussi vulnérables lors de sport demandant des efforts et sont