PARTIE 2 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE

Chapitre 1 : La relation entre ADN et protéines.

L’ensemble des caractères observables d’un individu constitue son phénotype. Qu’ils soient morphologiques (couleur de la peau, taille…) ou physiologique (groupes sanguins), ces caractères sont contrôlés par les gènes, c’est-à-dire par l’ADN qui est le support matériel du génotype.

I. Les différents niveaux d’expression du phénotype

Le phénotype peut se définir à différentes échelles : moléculaires, cellulaires et macroscopique.

Si l’on prend comme exemple une maladie héréditaire du sang, la drépanocytose, il possible de définir le phénotype à 3 niveaux :
 Un individu atteint de drépanocytose se distingue d’un individu sain par un ensemble de caractères (anémie chronique, douleurs articulaires, circulation sanguine perturbée) constituant le phénotype macroscopique, cad à l’échelle de l’organisme.

 Au niveau du phénotype cellulaire, les globules rouges (hématies) des malades prennent une forme en faucille (ind. sain en forme de disque biconcave) ce qui les empêche de se déformer afin de circuler librement dans les capillaires sanguins.

 Au niveau du phénotype moléculaire, c’est l’hémoglobine, protéine dissoute à l’intérieur des globules rouges, qui présente une très légère différence. L’hémoglobine drépanocytaire (HbS) se distingue de l’hémoglobine normale (HbA) par le changement d’un seul acide aminé. Le 6ème acide aminé des chaînes bêta de l’hémoglobine est une valine chez les malades au lieu de l’acide glutamique.

Cette anomalie moléculaire est à l’origine de la maladie. En effet, chez un malade, les molécules d’hémoglobine s’unissent les unes aux autres, formant de longues fibres qui déforment les globules rouges (en faucille) qui deviennent plus fragiles expliquant l’anémie.
Une différence mineure dans une protéine, l’hémoglobine, est responsable des modifications observées aux différentes échelles du phénotype.

L’importance des protéines