Présentation du cas clinique

Mlle L est née le 07/02/85 et est âgée de 26 ans. Elle est rentrée a la mas des tourelles le 14/01/04.
Mlle L est célibataire, ses parents sont fleuristes a Marseille et lui rendent visite régulièrement. Elle est de religion catholique et est prise en charge a 100% par la CMU ( couverture maladie universelle).
Mlle L est atteinte d'une incontinentia pigmenti diagnostiquée a la naissance (maladie orpheline consistant en un trouble de la pigmentation qui touche le système nerveux central, la peau, les dents et la vue). Mlle L souffre d'un retard psychomoteur , d'une hémiparésie spastique ( surtout au membre supérieur gauche) , d'une ataxie (nécessitant que Mlle L roule en fauteuil roulant électrique) ces problèmes étant induits par sa pathologie. Elle pèse 65kg pour 160cm, son indice de masse corporelle est de 25,4 elle est donc en légère obésité. Elle présente une allergie au bactrim. Depuis 1996 Mlle L porte des lunettes.

Histoire de la maladie

Mlle L est atteinte d'incontinentia pigmenti diagnostiquée depuis la naissance et qui induit plusieurs troubles ; retard psychomoteur important, hémiparésie spastique, ataxie, troubles cutanés ( taches brunâtres sur le tronc ), troubles visuels ( port de lunettes depuis 1996 ).Lors des premières années de sa vie Mlle L était en capacité de marcher malgré un équilibre précaire. A partir de sa 13ème année, du fait de son ataxie, les chutes sont devenues répétitives et dangereuses pour Mlle L, la coordination de ses mouvements ne lui permettait plus de se déplacer de manière adapté ce qui a amené Mlle L a utiliser un fauteuil roulant.

Ses antécédents sont :

-épilepsie stabilisée (dernière crise en 1995)
-rhinites

Résumé du séjour

Mlle L est entrée a la mas des tourelles le 14/01 /04 a l'âge de 19ans après avoir vécut au domicile familial. A son arrivée, elle a une alimentation normale, mange et boit seule. Son transit intestinal est bon avec un ou deux sachets de