Enzymes de restriction

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  • Publié le : 27 mars 2010
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Correction du devoir : enzymes de restriction et diagnostic génétique.

Introduction : on cherche indiquer en quoi les enzymes de restriction permettent d'identifier des allèles chez desindividus testés et à établir un diagnostic génétique de l'albinisme chez l'enfant à naître. Un point.

Étude du document 2 :
On étudie la transmission de la maladie et on détermine la probabilité pourl'enfant à naître d'être malade.
L'individu II 2 est malade, si l'allèle morbide était dominant alors au moins un des deux parents serait atteint, comme ce n'est pas le cas on en déduit que l'allèlemorbide est récessif. 1 point
L’allèle morbide n'est pas porté par la partie du chromosome Y. sans homologie avec X. car on note la présence d'une femme malade dans cette famille II 2 ou on indique quel'individu II 3 est un homme et il aurait hérité son chromosome Y. de son père I 1 donc celui-ci serait malade si l'allèle morbide était porté par le chromosome Y. les données de l'arbre nousindiquent le contraire donc l'allèle morbide n'est pas porté par le chromosome Y. 1 point
L’allèle morbide est porté par la partie du chromosome X. sans homologie avec Y. alors l'individu II 2 qui est unefemme possède 2 chromosomes X. et elle est homozygote puisque l'allèle est récessif : un de ses chromosomes X. lui a été donné par sa mère l'autre lui a été donné par son père. Donc son père seraitalors malade car il n'a qu'un seul chromosome X. D'après les données de l'arbre généalogique ce n'est pas le cas donc l'allèle morbide n'est pas porté par le chromosome X. en un déduit donc quel'albinisme est une maladie récessive autosomale. 2 points
Calcul de la probabilité pour l'enfant III 1 d'être malade : les données fournies ici sont insuffisantes pour calculer cette probabilité car on neconnaît pas la probabilité pour l'individu II 1 d'être porteuse de l'allèle morbide. Si on considère que les deux parents sont porteurs, donc hétérozygotes, alors là pour militer pour l'enfant soit...
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