Exercice

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  • Publié le : 3 décembre 2011
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EXERCICE n° 1
GENETIQUE
1ERE SCIENTIFIQUE
sur la mucoviscidose
Exercice 1 : MUCOVISCIDOSE : RELATION GENOTYPE-PHENOTYPE
La mucoviscidose se traduit notamment par de graves troubles pulmonaires. Ceux-ci sont, au début, essentiellement dus à l'abondance et à la viscosité du mucus qui revêt l'intérieur des bronches. Les plus petites -qui mènent aux alvéoles- s'obstruent. Les premierssignes de l'atteinte se traduisent par une toux sèche puis par la succession d'infections de plus en plus fréquentes et de plus en plus sévères qui entraînent la destruction du tissu pulmonaire.
Le gène impliqué et ses différents allèles ont été identifiés sur le chromosome 7. Parmi les nombreux allèles conduisant à cette maladie « mucoviscidose », le plus fréquent est l'allèle DeltaF508.
Voiciune portion des séquences de l'allèle "normal" et de l'allèle DeltaF508 à partir du nucléotide n° 1507 et jusqu'au nucléotide 1530 :
allèle "normal" : ……. AAA GAA AAT ATC ATC TTT GGT GTT
…….. TTT CTT TTA TAG TAG AAA CCA CAA
allèle DeltaF508 : ……..AAA GAA AAT ATC ATT GGT GTT TCC……..TTT CTT TTA TAG TAA CCA CAA AGG
La protéine codée par l'allèle non muté du gène s'appelle « CFTR ». Elle comporte 1480 acides aminés. La protéine codée par l'allèle DeltaF508 se caractérise par la disparition d'un seul acide aminé, la phénylalanine en position 508. La protéine CFTR est une protéine membranaire. Dans les cellules des bronches et du pancréas où elle est synthétisée, elle entraînela production d'un mucus fluide. La protéine mutée DeltaF508 est très difficilement intégrée à la membrane et son absence entraîne la production d'un mucus visqueux qui bouche bronchioles et canaux pancréatiques.
1)Indiquer sur la feuille de l'énoncé les numéros des nucléotides et les numéros des codons pour l'allèle normal. Définir ce qu'est un gène et ce qu'est un allèle.
2) Comparer les deuxallèles du gène en question. En quoi consiste cette mutation ? On citera précisément les nucléotides concernés ainsi que leur position. Y-a-il une ou deux ou trois possibilités envisageables ?
3) Pourquoi la protéine mutée ne diffère-t elle que par un seul acide manquant ? Que montre la gravité des troubles quant à cet acide aminé manquant ?
4) Définir les différents niveaux de phénotype(moléculaire, cellulaire, macroscopique) dans le cas d'un individu sain et dans le cas d'un individu malade. On utilisera l'énoncé sur lequel on placera des couleurs ou que l'on soulignera.
Corrigé ex 1 :
NUCLEOTIDES 1507 1530
allèle "normal" : ……. AAA GAA AAT ATC ATC TTT GGT GTTcodons/triplets 503 504 505 506 507 508 509 510
Un gène est une suite de nucléotides sur une molécule d'ADN responsable de la synthèse d'une protéine et d'une caractéristique, d'un caractère. Il en existe environ 32 000 chez l'homme.
Un allèle représente une des versions du gène. Il diffère des autres allèles par un ou plusieurs nucléotides. On possède engénéral deux allèles pour chaque gène, sauf les hommes pour les gènes portés par le chromosome X.
2)Les deux allèles diffèrent par trois nucléotides. L'allèle normal en possède trois de plus. L'allèle muté a vu la disparition de TCT (1520/1521/1522) ou de CTT(1521/1522/1523) sur le brin supérieur. En conséquence, un triplet disparaît, le 508 ème responsable de la synthèse de phénylalanine, et unest modifié, le 507 ème mais apparemment sans conséquence au niveau de la protéine du fait de la redondance du code génétique : ATC et ATT doivent coder pour le même acide aminé. Ainsi la mutation a-t elle été appelée DeltaF508.
3) La protéine mutée ne diffère que par un seul acide, la phénylalanine puisque en définitive trois nucléotides ont disparu. Or trois nucléotides codent pour un...
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