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  • Publié le : 17 octobre 2010
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Chap 1 :De l’information génétique au phénotype

I Des phénotypes à différents niveaux d'organisation du vivant

Voir les exemples sur la drépanocytose et la mucoviscidose
L'ensemble des caractères observables d'un individu constitue son phénotype. Il peut se définir à différents niveaux : moléculaire, cellulaire et macroscopique.
Les différents phénotypes sont liés entre eux; lephénotype moléculaire conditionne le phénotype cellulaire qui a lui même des répercussions sur le phénotype macroscopique.
Les protéines sont toujours impliquées dans la réalisation du phénotype moléculaire.
Une protéine est une grosse molécule constituée d'un enchaînement d'acides aminés dont il existe 20 sortes. L'ordre dans lequel se succèdent les acides aminés le long de la protéine détermine saforme dans l'espace et ses propriétés : il s'agit de la séquence de la protéine.
Cette séquence détermine la structure et la fonction de la protéine.

II La relation entre ADN et protéine

Un gène est un fragment d'ADN qui code pour une protéine (qui contrôle un caractère précis).
L'ADN est un double brin de nucléotides dont il existe 4 sortes qui diffèrent par leur base azotée : adénine (A),thymine (T), cytosine (C), guanine (G). L'ordre dans lequel se succèdent les nucléotides le long de l'ADN lui donne sa signification, il s'agit de la « séquence »de l'ADN.
La séquence en nucléotides d'un gène code pour la séquence en acides aminés d'une protéine.
En effet, trois nucléotides successifs (c'est à dire un triplet ou un codon) codent pour un acide aminé précis selon un système decorrespondance : le code génétique.
Dans ce système de codage, il y a 64 codons pour 20 acides aminés, plusieurs codons désignent le même acide aminé : le code génétique est dit redondant.
A la fin du gène, un codon dit « stop » détermine l'arrêt de la protéine.
Notons que ce système de correspondance est le même chez toutes les espèces : le code génétique est universel.
L'ADN se trouve dans lenoyau, la protéine est assemblée dans le cytoplasme, une fois synthétisée, elle va participer à la réalisation du phénotype.
On constate donc que si la séquence de l'ADN change, il y a de fortes chances pour que la séquence d'acides aminés codée par cet ADN change également

III Relation entre gène et phénotype

Un gène est un fragment d'ADN qui qui contrôle un caractère (ou phénotype)précis.
Chaque gène existe au sein d'une espèce sous différentes versions appelées allèles du gène.
Un allèle est donc une des séquences possibles du gène.
Les différents allèles d'un gène sont le résultats de mutations.
Une mutation est une modification brutale, aléatoire, de la séquence en nucléotides du gène.
Il existe différents types de mutation :
La substitution d'un ou plusieursnucléotides (remplacement)
La délétion d'un ou plusieurs nucléotides (perte)
L'addition d'un ou plusieurs nucléotides (ajout).

Ces mutations se répercutent sur la protéine codée par le gène; en effet la séquence de nucléotides du gène détermine d'après le code génétique la séquence en acides aminés de la protéine.
Certaines mutations peuvent conduire à une modification de la séquence enacides aminés de la protéine, en modifiant sa forme dans l'espace et donc sa fonction : c'est le cas d'une mutation faux sens ou d'une mutation non sens (un codon codant pour un acide aminé est remplacé par un codon stop).
Certaines mutations peuvent conduire à une modification de la séquence en acides aminés de la protéine, sans modification de la fonction : c'est le cas d'une mutationsilencieuse.
Certaines mutations peuvent conduire à un changement de nucléotide dans un codon sans modifier la séquence en acides aminés de la protéine : c'est le cas d'une mutation neutre.

Les mutations, en agissant sur la séquence en nucléotides d'un gène, peuvent donc altérer la séquence en acides aminés de la protéine codée par ce gène.
L'ordre des acides aminés conditionne la forme...
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