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TP-5 : COMPLEXITÉ DU PHÉNOTYPE

Jusqu’à présent nous avons envisagé des cas simples où a un phénotype correspondait un seul génotype et où un gène déterminait toujours un caractère. En fait, la réalité est beaucoup plus complexe que cela.
Un caractère est-il toujours déterminé par un seul gène ?
Peut-on avoir le même phénotype pour un caractère avec des génotypes différents ?
N’existe-t-ilque deux allèles d’un gène ?
Peut-on avoir des phénotypes différents pour un caractère avec le même génotype ?
Des facteurs autres que génétiques interviennent-ils dans l’établissement d’un phénotype et à quel niveau ?

I) LES CONSÉQUENCES DE LA DIPLOÏDIE

Exemple de la drépanocytose

Nous possédons 23 paires de chromosomes et chaque gène est représenté par deux allèles, semblables ou non.Que se passe-t-il lorsqu’on possède deux allèles différents du même gène ?

(Analyse des Fig-1, 2 et 3 (= Doc-3, 4 et 5 Hatier p. 67)
Q-1 : Quel est l’aspect des hématies des 3 individus dans les conditions normales d’oxygénation ?
Q-2 : Et celui des parents dans un milieu pauvre en dioxygène ?
Q-3 : Déterminer les génotypes (ensemble des deux allèles) des 3 individus.
Lorsqu’un individupossède 2 allèles différents d’un même gène, on dit qu’un des allèles est dominant si sa présence seule se traduit dans le phénotype, l’autre est alors dit récessif. Si la présence des 2 allèles s’exprime dans le phénotype, ils sont dits codominants.
Q-4 : Déterminer lequel des 2 allèles HbA et HbS est dominant, en considérant uniquement le phénotype au niveau de l’organisme, dans des conditionsnormales d’oxygénation
Q-5 : La réponse serait-elle identique en considérant le phénotype moléculaire ?

II) UN MÊME PHÉNOTYPE, PLUSIEURS GÉNOTYPES

2.1) Exemple des groupes sanguins ABO

Soit l’arbre généalogique suivant :
I
1 2

II

1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5

IV
1 2
= homme ; = femme de groupe 0 ;= homme de groupe A ; = de groupe B

Q-6 : Quel est le génotype de l’individu I-1 ? Justifiez.
Q-7 : même question pour les individus I-2, II-3 ; II-5.
Q-8 : Quels sont les allèles dominants, récessifs et codominants ?
Q-9 : A quels génotypes peuvent correspondre le phénotype A ? B ? O ?
( Analyse des Fig-4 (= Doc 7 Hatier p. 68).
Q-10 : A quoi sont dus les différents groupessanguins ABO ?
Comment ces molécules de surface sont-elles synthétisées ?
( Analyse de la Fig-5 (=Doc 6 Hatier p. 68)
Q-11 : Montrer que les phénotypes présentés résultent de l’expression de plusieurs gènes.
Q-12 : en déduire une explication logique du phénotype de l’individu IV-1 de l’arbre précédent.
Q-13 : Quel peut-être le génotype complet de l’individu III-2.

2.2) Exemple del’albinisme

L’albinisme résulte d’un déficit général de la pigmentation : les cheveux sont blancs, la peau très claire et très sensible au soleil, la rétine et l’iris de l’œil sont parfois dépigmentés (l’œil prend une couleur rouge). L’albinisme est une anomalie héréditaire.
Vous avez déjà vu que la pigmentation de la peau nécessite la production d’une molécule colorée : la mélanine, par certainescellules de l’épiderme. La tyrosinase est une des enzymes indispensables à la production de ce pigment. Il existe diverses mutations du gène de la tyrosinase responsables de l’albinisme : l’allèle muté ne permet pas la synthèse d’une enzyme fonctionnelle.
Vous allez en étudier quelques exemples avec le logiciel Anagène.
Lancez Anagène puis Fichier - Thèmes d’étude - génotypes et prévisions engénétique humaine - l’albinisme - allèles du gène de la tyrosinase – OK.
Vous n’allez travailler que sur les molécules suivantes : Tyrcod1 ; Tyrcod2 ; Tyralba1 ; Tyralba3.
Vous supprimez les autres en les sélectionnant avec la ( puis en appuyant sur la touche supp .
Les molécules Tyrcod1 et Tyrcod2 sont des enzymes fonctionnelles.
Les 2 autres molécules sont des enzymes non fonctionnelles qui...
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