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  • Publié le : 26 mars 2011
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Eléments de correction Enseignement Scientifique 1ère ES Bac Blanc Janvier 2011 Sujet 1 Question 1 (10 points) L’amaurose de Leber est une maladie génétique qui perturbe la vision surtout nocturne ou dans la pénombre dès la naissance. Quelle est la cause de l’amaurose de Leber, une rétinopathie (4 points)? Présence d’un ou deux allèles mutés du gène RPE dans les cellules du malade Mutation :délétion de 4 nucléotides ( AAGA) qui provoque un décalage de lecture de l’ADN Quelles sont les conséquences phénotypiques (3 points) ? Phénotypes macroscopique cellulaire moléculaire

Individu atteint de l’amaurose de Leber Mauvaise vision nocturne et dans la pénombre Cellules photoréceptrices peu sensibles à la lumière Protéine RPE non fonctionnelle

Quelle est la technique de guérison envisagée(3points) ? Thérapie génique = transgénèse Introduction dans un virus de l’allèle non muté du gène RPE humain, puis mise en contact de ce virus transgénique (OGM) avec les cellules photoréceptrices de la rétine. Le virus injecte dans le génome des cellules photoréceptrices de la rétine l’allèle non muté, ce qui doit permettre la production de protéine RPE fonctionnelle Question 2 (10 points)Introduction I) De l’ADN à la protéine : le code génétique (6 points) L’ADN est une macromolécule constituée d’une séquence de nucléotides (Adénine, Thymine, Cytosine Guanine) présente dans toutes les cellules des êtres vivants. Les protéines sont des macromolécules d’acides aminés. Il existe 20 acides aminés nécessaires pour fabriquer les protéines humaines. Les gènes sont des segments de moléculed’ADN codant pour des protéines. La séquence de nucléotides dans l’ADN gouverne la séquence des acides aminés dans la protéine selon un système de correspondance : le code génétique. 3 nucléotides forment un codon (triplet) qui code pour un acide aminé. Le code génétique est non ambiguë : à un triplet de nucléotide (codon) correspond un acide aminé et u seul. Le code génétique est universel : il estvalable pour toutes les cellules vivantes. Le code génétique est redondant ou dégénéré : plusieurs codons désignent le même acide aminé. Le code génétique est non chevauchant : un nucléotide n’est utilisé que dans un codon 3 codons, appelés codons stop, désignent la fin du gène. II) Les mutations de l’ADN ont des conséquences sur la production des protéines (4 points) Une protéine est caractériséepar : le nombre d’acides aminés qu’elle contient, la séquence de ces acides aminés Sa configuration spatiale tridimensionnelle résulte de l’ordre d’enchaînement des acides aminés. La fonction d’une protéine dépend de sa structure spatiale 3D, elle-même déterminée par sa séquence en acides aminés. Des modifications de la séquence des acides aminés peuvent avoir des répercussions sur l’activité de laprotéine, ce qui peut entraîner des modifications du phénotype au niveau cellulaire et macroscopique. Les allèles sont les différentes versions possibles d’un gène obtenues par mutations. Une mutation est une modification de la séquence des nucléotides (par addition, délétion ou substitution). Le sens du message génétique peut donc être modifié et la protéine correspondante peut subir unealtération de sa forme donc de sa fonction. Conclusion Le génotype est l’ensemble des allèles d’un individu, il détermine les phénotypes des individus. L’existence des différents allèles d’un gène est à l’origine de la diversité des protéines donc de la variabilité des phénotypes. Sujet 2 Question 1 Quelles sont la cause de la maladie et les probabilités de sa transmission ? Maladie génétique due à laprésence de deux allèles mutés récessifs C282Y du gène HFE (homozygotie) Probabilités de transmission 1er cas : les deux parents sont malades Gamètes du père (C282Y/) (C282Y/) Gamètes de la mère (C282Y/) (C282Y//C282Y) Enfant malade (C282Y//C282Y) Enfant malade (C282Y/) (C282Y//C282Y) Enfant malade (C282Y//C282Y) Enfant malade 2ème cas : une des parents est malade, l’autre non malade mais...
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