Un gène est une séquence d'ADN, donc une séquence de nucléotides, portant une information responsable d'un caractère. Les chromosomes portent de nombreux gènes qui se succèdent sur leur molécule d'ADN: les individus d'une même espèce possèdent les mêmes gènes donc des caractères communs.
Les mutations sont des modifications de la séquence des nucléotides d’un gène. Lorsqu'elles se produisent, on aboutit donc à une nouvelle version d’un gène appelée allèles. Les mutations peuvent être des substitutions de nucléotides, mais aussi des pertes ou des ajouts de nucléotides. Il suffit, par exemple, d’une seule substitution ( A en T ) dans le gène de la chaine beta, pour produire une grave maladie..
Les mutations introduisent une variabilité de l’information génétique. Elles se produisent chez tous les individus, mais à une fréquence très basse. Le taux de mutation peut être augmenté par certains agents de l’environnement ( produits chimique, rayonnement )
La fréquence des allèles ( fréquence allélique )dans une population est d’autant plus variable que la population est petite.
Pour chaque gêne, un individu possède deux allèles parmi tous les allèles existants pour ce gène. Dans le cas du système de groupes sanguins, il existe 3 allèles ( A, B et O ). Chaque être humain est porteur d’une combinaison unique parmi les six possibles (AA, AB, BB, AO, BO et OO).
Supposons que l’on s’intéresse à une populations de 10 personnes dont 3 sont AO et 7 sont BO. Il y a 20 allèles en tout ( 3 A, 7B et 10 O). conclusion Un gène, fragment d’une molécule d’ADN, est responsable d’un caractère. Des mutations peuvent modifier la séquence des gènes : ainsi se forment les différents allèles d’un gène. L’existence de ces allèles est à la base de la diversité génétique des individus.