Les gonades sont les organes responsables de la production des gamètes à partir de la puberté. Chez l’homme il s’agit des testicules localisé dans le scrotum à l’extérieure de la cavité abdominal. Chez la femme les ovaires produisent des ovocytes, ils sont localisés dans la cavité abdominale à proximité des reins. Au début du développement embryonnaire, aucune différence n’est visible quel que soit le sexe génétique, c’est ce qu’on appelle le stade phénotypique indifférencié. En effet l’embryon mâle et l’embryon femelle comporte tous deux : une gonade indifférencié, des canaux de Müller et des canaux de Wolff.

Chez les mammifères le sexe génétique est déterminé au moment de la fécondation, c’est-à-dire lors de la fusion d’un spermatozoïde et d’un ovule. Parmi les 46 chromosomes présents dans la cellule-œuf, deux déterminent le sexe : XX chez la fille et XY chez le garçon. La différenciation de la gonade en fonction du sexe génétique de l’embryon se produit vers la 7ème semaine de développement embryonnaire chez le mâle, vers la 8ème chez la femelle. Il existe un gène appelé SRY qui est l’initiateur majeur de la masculinisation des gonades. La preuve en a été faite par des expériences de transgénèse dans le document 3 : en effet, l’introduction de ce gène dans le matériel génétique de cellules-œuf de souris femelles conduit à la masculinisation des embryons transgéniques. Chez le mâle, l’expression du gène SRY entraîne la synthèse d’une protéine, nommé TDF. Cette protéine possède un domaine capable de se lier spécifiquement à une région de l’ADN et d’activer ainsi, en cascade, de nombreux autres gènes. Cette activation aboutit à la différenciation de la gonade indifférenciée en testicule. C’est donc à ce moment-là que la formule chromosomique intervient dans la différenciation de sexe. En l’absence de chromosome Y (donc en l’absence de gène SRY et de protéine TDF ), la gonade se transforme en ovaire.

Ainsi les travaux expérimentaux sur la souris ont montré