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Génétique moléculaire eucaryote

12659 mots 51 pages
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Cours de GENETIQUE MOLECULAIRE EUCARYOTE

Mme Denise ARAGNOL

Faculté des sciences Luminy
2013/2014

Cours 1 : Généralités

Définitions :

La génétique formelle vise à l’identification des caractères héréditaire, l’établissement de carte factorielle.
La génétique des populations étudie les conséquences des mutations et les lois qui gouvernent leur transmission au niveau des populations. C’est une discipline qui touche l’évolution.
La génétique physiologique n’existant plus elle est remplacée par la génétique moléculaire ou fondamentale vise à identifier et comprendre la nature et le mode d’action des gènes. C’est l’étude du matériel génétique.

Les 3 R : réplication, réparation, recombinaison. C’est l’objectif principal du cours.

3 aspects ≠ dans la réplication entre eucaryote et procaryote :
• La présence de télomères,
• L’origine de la réplication,
• L’assemblage de la chromatine.

Analyse génétique : comment un gène intervient dans la transformation d’un organisme.

Partie 1 : MUTATION ET ANALYSE GENETIQUE

Mutation :
Il existe plusieurs définitions en fonction de l’époque et de l’avancée des connaissances.
Lésion ≠ mutation ! Une mutation est un changement de séquence. Avant une mutation il y a toujours une lésion. Sans réplication il ne peut y avoir de mutation.
Une mutation est un changement de la séquence nucléotidique du génome.

Allèle :
Quand on parle d’allèle on ne parle pas forcément de gène.
La différence entre allèle et mutation est au niveau de la fréquence : si c’est une séquence fréquente, sauvage, on parle d’allèle, si c’est une séquence rare ou aillant un rapport avec une maladie génétique c’est une mutation.
On parle de région ou de site polymorphe c’est à dire plusieurs séquences d’ADN au même endroit chez 2 individus d’une même espèce.
Des allèles sont les différentes séquences d’une même région d’ADN.
Allèle sauvage: la forme allélique prise comme référence à propos de souches de laboratoire. Peut

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