Géné$que 1: Mutations

christophe.anjard@univ-­‐lyon1.fr Les différents types de mutations
Mutations ponctuelles (nucléotidique)
Origine
Conséquences au niveau moléculaire
Conséquences fonctionnelles

Mutations et diversité génétiques
Exemple du gène de la chaîne β de l’Hémoglobine
Mutations de tailles intermédiaires
Accumulation de répétitions
Transposons et retrotransposons

Mutations de grandes tailles
Remaniements chromosomiques
Erreurs de méiose, poliploïdie

Famille de gènes: exemple des gènes de l’hémoglobine

Généralités-Définitions
Chaque individu contient un programme génétique (ses gènes).

Ce programme génétique lui vient de ses parents il le transmettra en partie à ses enfants: c’est la base de femelle l’hérédité. mâle La génétique, c’est l’analyse et la compréhension de ce programme génétique et de cette hérédité.

Définitions à connaitre:
• Mutation:
• Génotype:
• Phénotype:
• Allèle:
• Caractère:
• Polymorphisme:
• Pléiotrope:

Mutation somatiques et germinales
•
•

Mutation germinales: transmissible (retrouvées dans les gamètes).
Mutation somatique : localisée dans un tissu. C’est le cas des tumeurs cancéreuses.
– Non transmissible

Mésappariements dus à la déamination des bases

Se comporte comme:

Transition / Transversion
Purines

A

G

Transi$on Transver$on

Pyrimidine

T

C

Transitions:

60 à 70% des mutations dans génome nucléaire animal.
2 X plus fréquentes que les transversions dans génome nucléaire animal. 15 à 20 X plus fréquentes que les transvertions dans génome mitochondrial animal.

Lésions induites par la lumière

Les Différents Types d’altéra:on de l ’ADN Radia$ons UV (Soleil)

Les Irradiations Ultraviolet

Induisent la Formation d ’un Lien

Covalent entre 2 Pyrimidines C ou T

Adjacentes

Modifica$ons Chimiques