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II2 - Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies DEPISTAGE DE L’HEMOCHROMATOSE Fiche sujet - candidat

L’hémochromatose est une maladie héréditaire fréquente en Europe du Nord. Dans 96% des cas, elle est liée à une mutation du gène HFE, localisé sur le chromosome 6. Cette maladie se caractérise par une accumulation de fer dans certains organes. Lorsque lamaladie est dépistée suffisamment tôt, on peut limiter la surcharge en fer et donner aux patients une espérance de vie identique au reste de la population. Un dépistage génétique des familles à risque, fondé sur l’utilisation d’une enzyme de restriction, est donc nécessaire. Les enzymes de restriction coupent les séquences d’ADN en des sites composés de quelques bases et qui leur sont spécifiques,appelés sites de restriction. On cherche à identifier une enzyme de restriction permettant le dépistage de l’allèle muté chez un individu. Matériel : - logiciel ANAGENE et fiche technique d’ANAGENE - fichier ANAGENE « geneh.edi» : séquences alléliques (h1 : allèle normal et h2 : allèle muté) d’une portion du gène codant pour la protéine HFE ; disponible dans le répertoire « Sauve » d’ ANAGENEActivités et déroulement des activités 1- Sachant que chaque enzyme de restriction est spécifique d’une séquence particulière de l’ADN (site de restriction), justifier l’utilisation des enzymes de restriction pour dépister un allèle muté. 2- Ouvrir le fichier « geneh.edi » avec ANAGENE puis utiliser les fonctionnalités du logiciel pour comparer entre eux les allèles du gène HFE (h1 : allèle normal et h2: allèle muté). Noter la nature et l’emplacement de la mutation. Appeler l’examinateur pour vérification 3- Traiter les deux allèles de façon à simuler l’action des enzymes de restriction agissant sur des sites à 4 bases. Obtenir à l’écran une représentation graphique et le tableau du nombre de sites de restriction pour ces enzymes (choisir un affichage mosaïque). Appeler l’examinateur pourvérification 4- Déterminer l’enzyme qui peut être utilisée pour le dépistage génétique de l’hémochromatose et justifier ce choix. 5- Dans la fenêtre « Carte de restriction », identifier et localiser, pour les deux allèles, les sites d’action de l’enzyme choisie, en utilisant les fonctionnalités du logiciel. Appeler l’examinateur pour vérification à l’écran 6- Réaliser un schéma comparatif des cartes derestriction des deux allèles. Ce schéma comportera le détail de la séquence des sites de restriction ainsi que la nature et la position de la mutation. 7- Rédiger une conclusion pour répondre au problème posé dans l’introduction. 8- En fin d’épreuve, fermer le logiciel. Capacités Comprendre la manipulation Utiliser un logiciel de traitement des données Barème 2 3

Utiliser un logiciel detraitement des données

3

Appliquer une démarche explicative Utiliser un logiciel de traitement des données Traduire des informations par un schéma Appliquer une démarche explicative Gérer et organiser le poste de travail

2 3

5

1 1

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II2 - Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies DEPISTAGE DE L’HEMOCHROMATOSE Fiche réponse - candidat

Etablissement: Classe : Nom : Prénom :

A rendre à l’issue de l’épreuve - Utiliser le verso si nécessaire

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II2 - Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies DEPISTAGE DE L’HEMOCHROMATOSE Fiche barème d’évaluation Nom des candidats Capacités et critères d’évaluation
Les items en gras sont évalués pendant la séance Barème

1- Comprendre la manipulation - la mutationpeut faire apparaître ou disparaître un site de restriction pour une enzyme de restriction donnée 2- Utiliser un logiciel de traitement de données - sélection des séquences à traiter (mise en surbrillance) - utilisation de la comparaison simple ou par alignement - mutation repérée (nature et localisation du nucléotide) : remplacement de A par G à la position n°229 3- Utiliser un logiciel de...
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