09_B_N_02

II2 - Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies DEPISTAGE DE L’HEMOCHROMATOSE Fiche sujet - candidat

L’hémochromatose est une maladie héréditaire fréquente en Europe du Nord. Dans 96% des cas, elle est liée à une mutation du gène HFE, localisé sur le chromosome 6. Cette maladie se caractérise par une accumulation de fer dans certains organes. Lorsque la maladie est dépistée suffisamment tôt, on peut limiter la surcharge en fer et donner aux patients une espérance de vie identique au reste de la population. Un dépistage génétique des familles à risque, fondé sur l’utilisation d’une enzyme de restriction, est donc nécessaire. Les enzymes de restriction coupent les séquences d’ADN en des sites composés de quelques bases et qui leur sont spécifiques, appelés sites de restriction. On cherche à identifier une enzyme de restriction permettant le dépistage de l’allèle muté chez un individu. Matériel : - logiciel ANAGENE et fiche technique d’ANAGENE - fichier ANAGENE « geneh.edi» : séquences alléliques (h1 : allèle normal et h2 : allèle muté) d’une portion du gène codant pour la protéine HFE ; disponible dans le répertoire « Sauve » d’ ANAGENE Activités et déroulement des activités 1- Sachant que chaque enzyme de restriction est spécifique d’une séquence particulière de l’ADN (site de restriction), justifier l’utilisation des enzymes de restriction pour dépister un allèle muté. 2- Ouvrir le fichier « geneh.edi » avec ANAGENE puis utiliser les fonctionnalités du logiciel pour comparer entre eux les allèles du gène HFE (h1 : allèle normal et h2 : allèle muté). Noter la nature et l’emplacement de la mutation. Appeler l’examinateur pour vérification 3- Traiter les deux allèles de façon à simuler l’action des enzymes de restriction agissant sur des sites à 4 bases. Obtenir à l’écran une représentation graphique et le tableau du nombre de sites de restriction pour ces enzymes (choisir un affichage mosaïque). Appeler l’examinateur pour