Hirschsprung
Université Victor Segalen Bordeaux 2
LA MALADIE DE HIRSCHSPRUNG : UNE PATHOLOGIE INTESTINALE GENETIQUE
Année universitaire 2008-2009
SOMMAIRE
I.
Introduction..................................................page 1
II. a) b) c) d)
Au sujet de la maladie...................................page 2
Histoire et définition de la maladie de Hirschsprung................page 2 Cause de la maladie : un défaut de péristaltisme.....................page 3 Quels sont les symptômes ? Comment dépister la maladie ?...page 6 Traitements et complications de la maladie............................page 8
Les facteurs responsales de la maladie de Hirschsprung : une origine génétique........................page 10
III. a) b)
Une maladie multifactorielle ou polygénique........................page 10 Le gène RET..........................................................................page 13
IV.
Conclusion...................................................page 16
V.
Bibliographie...............................................page 17
INTRODUCTION
Nous avons décidé de nous intéresser à une maladie génétique touchant la partie finale du tube digestif. C'est une maladie qui empêche le bol alimentaire de progresser principalement dans le côlon. Nous avons choisi de traiter ce sujet car c'est une maladie qui touche les nourrissons et qui dans certains cas peut engendrer leurs décès. Dans un premier temps, nous parlerons de la maladie de Hirschsprung en elle-même puis dans un second temps, nous étudierons les gènes qui entrent en cause.
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AU SUJET DE LA MALADIE
I.
Histoire et définition de la maladie de Hirschsprung
C’est en 1691 que Frédérick Ruysch fait la première description d’un mégacôlon congénital. Le 14 décembre 1830, Harald Hirschsprung naît à Copenhague. Il s'intéresse très tôt aux pathologies viscérales et à la gastro-entérologie. En 1861, il passe son doctorat et approfondit ses connaissances sur