Hirschsprung

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RAISONNEMENT SCIENTIFIQUE
Université Victor Segalen Bordeaux 2

LA MALADIE DE HIRSCHSPRUNG : UNE PATHOLOGIE INTESTINALE GENETIQUE

Année universitaire 2008-2009

SOMMAIRE

I.

Introduction..................................................page 1

II. a) b) c) d)

Au sujet de la maladie...................................page 2
Histoire et définition de la maladie deHirschsprung................page 2 Cause de la maladie : un défaut de péristaltisme.....................page 3 Quels sont les symptômes ? Comment dépister la maladie ?...page 6 Traitements et complications de la maladie............................page 8

Les facteurs responsales de la maladie de Hirschsprung : une origine génétique........................page 10
III. a) b)

Une maladie multifactorielle oupolygénique........................page 10 Le gène RET..........................................................................page 13

IV.

Conclusion...................................................page 16

V.

Bibliographie...............................................page 17

INTRODUCTION

Nous avons décidé de nous intéresser à une maladie génétique touchant la partie finale dutube digestif. C'est une maladie qui empêche le bol alimentaire de progresser principalement dans le côlon. Nous avons choisi de traiter ce sujet car c'est une maladie qui touche les nourrissons et qui dans certains cas peut engendrer leurs décès. Dans un premier temps, nous parlerons de la maladie de Hirschsprung en elle-même puis dans un second temps, nous étudierons les gènes qui entrent encause.

1

AU SUJET DE LA MALADIE

I.

Histoire et définition de la maladie de Hirschsprung

C’est en 1691 que Frédérick Ruysch fait la première description d’un mégacôlon congénital. Le 14 décembre 1830, Harald Hirschsprung naît à Copenhague. Il s'intéresse très tôt aux pathologies viscérales et à la gastro-entérologie. En 1861, il passe son doctorat et approfondit ses connaissances surles dysfonctionnements intestinaux, tout en publiant de nombreux ouvrages. En 1886, il décrit la maladie lors du congrès de Berlin. C’est à partir de ses travaux que la recherche sur cette maladie va s'approfondir. Harald Hirschsprung décèdera le 11 avril 1916. Inspirés de ces ouvrages, en 1901, Tittel montre l’absence de cellules ganglionnaires dans la partie inférieure du côlon. Enfin c’est en1920 que Dalla Valla montre le rôle de l’absence des cellules ganglionnaires. (1) La maladie de Hirschsprung est une paralysie intestinale, diffuse ou localisée. C’est une maladie congénitale due à l’absence partielle ou totale de ganglions nerveux, dont le rôle est de permettre le bon fonctionnement des muscles de l'intestin (et plus particulièrement du côlon). Ces ganglions sont situés àl'intérieur de la paroi de l'intestin, dans des zones appelées plexus de Meissner et d'Auerbach. Cette maladie, qui se manifeste essentiellement chez les nouveau-nés et chez les nourrissons entre 3 et 5 mois, atteint le côlon (gros intestin), le sigmoïde (dernière partie du colon, précédant le rectum) ou le rectum (segment situé entre le côlon et l'anus). Sa fréquence est d'environ 1 cas pour 5000naissances et est plus fréquente chez les garçons que chez les filles. Elle survient pendant la grossesse et traduit une malformation embryologique : en effet, les cellules nerveuses prévues pour coloniser la paroi intestinale ne migrent pas de leur lieu de fabrication (appelé la crête neurale). L'absence des plexus de Meissner et d'Auerbach a pour conséquence l'absence de péristaltisme. Le péristaltismeest l'ensemble des contractions musculaires permettant la progression du contenu d'un organe creux à l'intérieur de cet organe ; concernant le tube digestif, il s'agit de la progression des aliments de la bouche (plus précisément du pharynx) jusqu'au rectum. Ce phénomène physiologique, appelé également motricité digestive, est un mécanisme spontané du tube digestif. Sans péristaltisme, le...
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