Immunogénétique
COURS 2
Silvina GONZALEZ-RIZZO Laboratoire de Biologie Marine sgonzale@univ-ag.fr

Génétique
L’analyse génétique est liée aux différences: • Sans différences, pas de génétique • Les gènes ne sont pas observable directement mais uniquement par leur effets

Comment les variants génétiques apparaissent-ils?

Variation génétique
Deux grands processus sont responsables de la variation génétique:  Les mutations  La recombinaison

MUTATION
 Le terme « mutation » recouvre une vaste gamme de types différents de changements
• Les cellules ont élaboré des système sophistiqués pour identifier et réparer l’ADN endommagé

MAIS… ATTENTION !!! Les mutations sont le matériau de base pour l’évolution

Altérations du matériel génétique
CHROMOSOMES ADN

Les mutations
Elles affectent: • le tissu somatique • le tissu germinal

Les mutations
Toutes les séquences sont mutables Une mutation peut avoir une conséquence dans le phénotype d’un organisme si elle touche:  Une séquence codante  Une séquence régulatrice (promoteur)  Une séquence d’épissage ou de polyadénylation

RAPPEL DES CONCEPTS
Un fragment d ADN  constitué d’une région transcrite et de séquences régulatrices
Promoteur Stop

Procaryote

Eucaryote

Promoteur

Intron

Stop

Exon1 Codant

Exon2

Importance de l architecture d une protéine: notion de site actif
La structure tridimensionnelle de la protéine (enzyme) définit sa fonction biochimique.
+ enzyme substrat + enzyme produit

Si la structure tridimensionnelle de la protéine est modifiée, sa fonction biochimique peut elle aussi être modifiée. La mutation du gène peut induire ce type de modification.

Conséquences fonctionnelles des mutations (1)
Perte de fonction: mutation qui inactive l enzyme

Enzyme ac've

Enzyme ac've

Enzyme inac've

Enzyme ac've

Enzyme inac've

Enzyme inac've

GENOTYPE: +/+ PHENOTYPE: [ac'f]

+/m [?]

m/m [inac'f]