La drépanocytose

12572 mots 51 pages
La drépanocytose
Anémie falciforme
Anémie à hématies falciformes

La maladie
Le diagnostic
Les aspects génétiques
Le traitement, la prise en charge, la prévention
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Madame, Monsieur,
Cette fiche est destinée à vous informer sur la drépanocytose. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander des informations supplémentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée.

La maladie l Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine, une substance contenue dans les globules rouges, qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps. La maladie se manifeste par une anémie (se traduisant par une fatigabilité, des vertiges, des essoufflements…), une sensibilité aux infections, et des crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine et par le manque d’oxygénation des tissus (surtout les os). Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre et, pour une même personne, d’un moment à l’autre.

l Qui peut en être atteint ? Est-elle présente partout dans le monde ?
La drépanocytose est particulièrement fréquente dans les populations d’origine antillaise, africaine et méditerranéenne. Elle est également présente en Inde, en Amérique du Sud
(surtout au Brésil). Lorsque l’anomalie génétique en cause dans la drépanocytose n’est présente qu’à un seul exemplaire (voir « Les aspects génétiques ») elle confère une résistance naturelle au paludisme (maladie grave transmise par les moustiques et très répandue dans les régions tropicales), ce qui explique qu’elle soit

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