Ostéogenèse imparfaite
Résumé
Introduction
Épidémiologie
Description clinique
Critères diagnostiques
Diagnostic différentiel
Physiopathologie
Conseil génétique – diagnostic anténatal
Prise en charge
Pronostic
Références
Résumé

L’ostéogenèse imparfaite est une ostéoporose congénitale héréditaire. L’ostéogenèse imparfaite est une maladie rare, avec une prévalence estimée à 1 pour 10 000 à 20 000 personnes. La sévérité de l’atteinte squelettique et extrasquelettique est très variable. La majorité des patients a une mutation dans l’un des 2 gènes qui codent pour les chaînes alpha du collagène de type I. Le traitement par bisphosphonates a modifié l’évolution péjorative naturelle de la maladie surtout chez l’enfant en croissance. Les modalités d’administration des bisphosphonates restent à préciser afin d’obtenir la dose minimale thérapeutique avec le minimum d’effets secondaires à long terme. Le traitement de cette maladie est interdisciplinaire : médical, chirurgical et rééducatif.

Introduction

L’ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse : c’est une ostéoporose congénitale [1]. Sa sévérité est très variable : fractures prénatales et décès périnatal ou formes très frustres. Des troubles extrasquelettiques sont associés à des degrés variables. La majorité des sujets ont une mutation dans un des 2 gènes qui codent pour les chaînes alpha du collagène de type I (COL1A1 et COL1A2).
Épidémiologie

L’ostéogenèse imparfaite est une maladie rare. La prévalence de l’affection n’est pas connue avec exactitude : en France, 3 000 à 6 000 personnes seraient atteintes, soit une prévalence de
Forin V. Ostéogenèse imparfaite. Encyclopédie Orphanet. Juin 2007 www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPro654v01.pdf 1 sur 10 000 à 20 000 personnes. La maladie touche hommes et femmes, sans prédominance ethnique ou raciale.

Description clinique