La maladie des os de verre

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Ostéogenèse imparfaite
Résumé
Introduction
Épidémiologie
Description clinique
Critères diagnostiques
Diagnostic différentiel
Physiopathologie
Conseil génétique – diagnostic anténatal
Prise en charge
Pronostic
Références
Résumé

L’ostéogenèse imparfaite est une ostéoporose congénitale héréditaire. L’ostéogenèse imparfaite est une
maladie rare, avec une prévalence estimée à 1 pour 10000 à 20 000 personnes. La sévérité de l’atteinte
squelettique et extrasquelettique est très variable. La majorité des patients a une mutation dans l’un des 2
gènes qui codent pour les chaînes alpha du collagène de type I. Le traitement par bisphosphonates a
modifié l’évolution péjorative naturelle de la maladie surtout chez l’enfant en croissance. Les modalités
d’administration desbisphosphonates restent à préciser afin d’obtenir la dose minimale thérapeutique
avec le minimum d’effets secondaires à long terme. Le traitement de cette maladie est interdisciplinaire :
médical, chirurgical et rééducatif.

Introduction

L’ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse et
une faible masse osseuse : c’est une ostéoporose congénitale [1]. Sasévérité est très variable :
fractures prénatales et décès périnatal ou formes très frustres. Des troubles extrasquelettiques
sont associés à des degrés variables. La majorité des sujets ont une mutation dans un des 2
gènes qui codent pour les chaînes alpha du collagène de type I (COL1A1 et COL1A2).
Épidémiologie

L’ostéogenèse imparfaite est une maladie rare. La prévalence de l’affectionn’est pas connue
avec exactitude : en France, 3 000 à 6 000 personnes seraient atteintes, soit une prévalence de
Forin V. Ostéogenèse imparfaite. Encyclopédie Orphanet. Juin 2007
www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPro654v01.pdf
1 sur 10 000 à 20 000 personnes. La maladie touche hommes et femmes, sans prédominance
ethnique ou raciale.

Description clinique

Classificationde l’ostéogenèse imparfaite

La classification de Sillence [1] est la plus utilisée. Glorieux [1] a défini 3 autres groupes de
patients présentant des particularités cliniques et histologiques distinctes (tableau I).
Ostéogenèse imparfaite de type I
Dans l’ostéogenèse imparfaite de type I la fragilité osseuse est peu sévère : les premières
fractures surviennent à l’âge de la marche. Leurfréquence annuelle est inférieure à deux pour
diminuer après la puberté. Les déformations des os longs sont rares et limitées à des courbures
à grand rayon. Des tassements vertébraux peuvent apparaître en période prépubertaire,
responsables de douleurs et de scolioses. La croissance est normale ou un peu inférieure à la
normale. Sur la radiographie du crâne, les os wormiens sont en nombreanormalement élevé.
La coloration bleutée de la sclérotique de l’oeil est observée chez 80 % des sujets. L’hyperlaxité
articulaire est habituelle et la dentinogenèse imparfaite (DI) présente chez un sujet sur 4.
Quarante pour cent des adultes présentent une surdité.
Ostéogenèse imparfaite de type II
L’ostéogenèse imparfaite de type II est la forme la plus sévère, souvent diagnostiquée en
anténatal.Les nouveau-nés meurent d’insuffisance respiratoire : le thorax est très petit, les
côtes courtes et larges avec un aspect en chapelet à la radiographie. Les os longs sont très
déformés et très courts. Les os du crâne, mous cliniquement, sont très peu visibles sur les
radiographies car très peu minéralisés.
Ostéogenèse imparfaite de type III
L’ostéogenèse imparfaite de type III est la formela plus sévère compatible avec la survie. Ces
patients, de très petite taille, présentent un visage triangulaire (macrocéphalie, petitesse du
menton et du massif facial). Les sclérotiques, grisâtres chez le nourrisson, peuvent s’éclaircir
avec le temps. Les anomalies squelettiques sont très sévères : fractures fréquentes pré- et
postnatales, os longs très déformés et courts, troubles...
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