La mucoviscidose

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  • Publié le : 21 février 2010
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La mucoviscidose

La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) [6] ou cystic fibrosis (pour « fibrose kystique », sous-entendu « du pancréas », en anglais)[7] est une maladiegénétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde,alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pourcystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate [8] dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers lesmembranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes maisles atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l'essentiel de la morbidité. La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de lacroissance staturopondérale. D'évolution chronique et progressive, la maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance même s'il existe des formes frustes de diagnostic tardif.
Le diagnosticbiologique repose sur le test de la sueur confirmé par une identification des mutations génétiques. Le dépistage néonatal, généralisé en France depuis 2002 permet un diagnostic et une prise en charge précocealors que le conseil génétique permet à un couple hétérozygote connu de ne pas avoir un autre enfant malade. Il n'y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge ont permisd'améliorer la qualité et l'espérance de vie des patients ; ainsi en France, l'espérance de vie à la naissance[9] est passée de 7 ans en 1965 à 47 ans en 2005[10].
Connue depuis le Moyen Âge, la maladie...
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