La mucoviscidose est connue sous divers appellations comme: La fibrose kystique utilisée aussi dans les pays anglo-saxons. Pour des raisons plus simples d'expression, on parle plus généralement de "MVD" ou encore de "muco". C'est la maladie génétique la plus fréquente. Cette maladie est grave de par ses symptômes et son issue est toujours fatale. Ily a les recherches de la science en faveur de la mucoviscidose qui reste pourtant inguérissable.
Le mot mucoviscidose est formé à partir des mots mucus* et viscosité.

La mucoviscidose est une maladie génétique toujours transmise conjointement, mais sans le savoir par le père et la mère.(cf.doc1) Elle concerne aussi bien les filles que les garçons. Elle est présente dès la conception, en revanche elle peut se manifester plus ou moins tardivement après la naissance. C'est une maladie Chronique* dont l'évolution varie d'une personne à l'autre. Non contagieuse mais grave, c'est la plus fréquente des maladies génétiques. (cf.doc2)

La mucoviscidose affecte le mucus. Ce produit organique, fabriqué par les glandes, est notamment présent dans les bronches, le tube digestif… Son épaississement anormal (cf.doc3) empêche son écoulement et provoque l'ensemble des troubles de la mucoviscidose. Ainsi les bronches s'obstruent et s'infectent provoquant la toux et de l’Expectoration*. Le tube digestif, le foie et le pancréas sont aussi touchés : les Enzymes pancréatiques* sont bloquées et ne peuvent accomplir la digestion des graisses ce qui entraîne des douleurs abdominales de la diarrhée ou de la constipation et des difficultés de prise de poids.

C'est grâce aux nombreuses recherches que le gène à l'origine de la mucoviscidose a été découvert en 1989. C'est un grand gène situé sur le bras long du septième chromosome.

Il code pour la protéine CFTR ( Cystis fibrosis transmembrane*). Cette protéine est constituée d'environ 1500 acides aminés, elle est membranaire, c'est à dire qu'elle est située dans la paroi des cellules des