SVT Présentation 28/01/2015
Père : Bonjour Docteur, ce week-end nous sommes allés dîner chez ma belle-mère et comme à sa charmante habitude elle n’a rien trouvé de mieux que de nous parler des antécédents familiaux concernant la mucoviscidose ! Depuis ma femme stress et s’interroge sur cette maladie Docteur : Très bien n’ayez crainte je vais vous éclairer ! Quelles sont vos questions ?
Mère : Nous aimerions savoir quels sont les symptômes de cette maladie
Docteur : Alors tout d’abord définissons le terme « symptôme » c’est le phénomène qui révèle un trouble fonctionnel ou une lésion. Pour diagnostiquer une maladie nous nous basons sur ces symptômes. Je vais vous présenter les symptômes au niveau phénotype macroscopique c’est-à-dire les organes atteints.
Père : J’ai entendu notamment que cette maladie affecte les poumons.
Docteur : Oui effectivement, mais pas que. Elle touche la peau en rendant la sueur riche en chlorure de sodium (Na+ Cl-), les poumons entrainant une fibrose.
Mère : Qu’est-ce qu’une fibrose ?
Docteur : C’est une augmentation pathologique du tissu conjonctif d’un organe
Père : Mais pathologique c’est-à-dire ?
Docteur : C’est l’ensemble des manifestations d’une maladie
Mère : Et les tissus conjonctifs ?
Docteur : C’est les tissus faisant la jonction entre d’autres tissus composés de fibre et cellules d’aspect différent. Puis au niveau du foie il y a destruction des voies biliaires, le pancréas subit une insuffisance des enzymes du suc digestif -> Diabète insulino (insuline). Le petit intestin développe une obstruction intestinale et les organes génitaux subissent un retard de la puberté.
Père : C’est bien joli tout ça mais en clair quels sont les impacts possibles sur mon futur enfant. Docteur : Alors justement j’allais y venir. Concernant la peau la sueur est donc riche en sel, au sein des poumons les bronches s’obstruent créant des infections et une insuffisance respiratoire. Au niveau du foie la destruction des voies