La mucoviscidose

Pages: 4 (999 mots) Publié le: 27 janvier 2015
SVT Présentation 28/01/2015
Père : Bonjour Docteur, ce week-end nous sommes allés dîner chez ma belle-mère et comme
à sa charmante habitude elle n’a rien trouvé de mieux que de nous parler desantécédents
familiaux concernant la mucoviscidose ! Depuis ma femme stress et s’interroge sur cette
maladie
Docteur : Très bien n’ayez crainte je vais vous éclairer ! Quelles sont vos questions ?
Mère: Nous aimerions savoir quels sont les symptômes de cette maladie
Docteur : Alors tout d’abord définissons le terme « symptôme » c’est le phénomène qui
révèle un trouble fonctionnel ou une lésion.Pour diagnostiquer une maladie nous nous
basons sur ces symptômes. Je vais vous présenter les symptômes au niveau phénotype
macroscopique c’est-à-dire les organes atteints.
Père : J’ai entendunotamment que cette maladie affecte les poumons.
Docteur : Oui effectivement, mais pas que. Elle touche la peau en rendant la sueur riche en
chlorure de sodium (Na+ Cl-), les poumons entrainant unefibrose.
Mère : Qu’est-ce qu’une fibrose ?
Docteur : C’est une augmentation pathologique du tissu conjonctif d’un organe
Père : Mais pathologique c’est-à-dire ?
Docteur : C’est l’ensemble desmanifestations d’une maladie
Mère : Et les tissus conjonctifs ?
Docteur : C’est les tissus faisant la jonction entre d’autres tissus composés de fibre et
cellules d’aspect différent. Puis au niveau du foieil y a destruction des voies biliaires, le
pancréas subit une insuffisance des enzymes du suc digestif -> Diabète insulino (insuline). Le
petit intestin développe une obstruction intestinale et lesorganes génitaux subissent un
retard de la puberté.
Père : C’est bien joli tout ça mais en clair quels sont les impacts possibles sur mon futur
enfant.
Docteur : Alors justement j’allais y venir.Concernant la peau la sueur est donc riche en sel,
au sein des poumons les bronches s’obstruent créant des infections et une insuffisance
respiratoire. Au niveau du foie la destruction des voies...
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