Rapport Mucoviscidose
Introduction :
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire. Qui peut être transmis de parents a enfants. Un enfant ayant les deux parents porteur a 1 chance sur 4 d’être malade et donc si les deux parents sont porteurs et qu’ils ont 4 enfants il vont avoir 3 enfants porteurs mais pas malades et un enfant malade. La mucoviscidose est un disfonctionnement d’une protéine CTFR. Elle affecte le fonctionnement cellulaire de plusieurs organes dons le poumon, le système ORL, le tube digestif, le foie et les voies biliaires, le pancréas exocrine et endocrine, et les organes reproducteurs. Qui bloque les voies respiratoires. On dit que 1 personne sur 20 est porteur et environ 20 millions de personnes en France seraient porteuses de gènes en France.
Le but de ce travail était de démontrer entre 2 personnes. Un qui est porteur et l’Autre qui n’est pas.

Méthode

Nous avons pris une séquence d’une personne malade et une personne saine et de les aligner sur ce site : http://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalw2/ dans le but de les comparer et de trouver si il y avait délétion et de savoir quelle d’ADN manquait. Pour utiliser ce programme il faut copier les deux séquences, les coller sur « STEP 1 » puis cliquer sur « submit » qui est en bas de la page. Grâce à cela on a put savoir quelle était la différence entre les séquences.

Puis on les a traduit sur ce site : http://bio.lundberg.gu.se/edu/translat.html
Afin qu’on sache de quelle ADN manquait. Pour utiliser ce programme il faut d’abord copier puis coller la séquence dans le cadre. Ensuite il faut cliquer sur « translate » et choisir le code génétique, puis choisir entre « Forward » et « complimetary » à la fin il faut cliquer sur « translate ». Et nous avons réaligné sur : http://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalw2/
Pour voir l’erreur.

Résultat :
On a remarqué une absence de l’acide aminé du nom Phénylalanine en position F508 dans la protéine CTFR. Et on a remarqué