Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960
On peut observer chez les bébés atteints de nombreuses anomalies physiques au niveau du cœur et du squelette.

De plus, on note un mauvais développement des muscles, une déformation de la main, des pieds (ils sont anormalement perpendiculaires au segment jambier), ainsi qu’une malformation des oreilles (oreilles faunesques) et un profond retard mental, une hypotrophie importante. Tout cela est associé à de très nombreuses malformations viscérales qui sont généralement létales avant 6 mois.

Les enfants atteints ne survivent généralement que quelques semaines. Il y a quelques cas décrits de malades ayant survécu au moins jusqu’à l’âge de 19 ans. Elle est malgré tout plus rare que la trisomie 21 qui est la plus fréquente et la plus viable des trisomies. Cependant, elle est comme la trisomie 13 beaucoup plus grave que la trisomie 21 car la majorité des cas meurent in utero avant 6 mois, car cette trisomie 18 empêche le développement du nouveau-né.
Symptômes
Déjà durant la grossesse, certains signes peuvent alerter :
L'activité faible du foetus ;
Un hydramnios.
Lors de l'accouchement, le médecin peut être surpris par un petit placenta ou une artère ombilicale unique.
Le nouveau-né présente un phénotype particulier. Il est hypotrophique avec une nette amyotrophie et une hypoplasie du tissu cellulaire sous-cutané. Il boit mal et réagit peu aux bruits. L'hypotonie est ensuite remplacée par une hypertonie.
Il existe une nette dysmorphie crânio-faciale : l'occiput est saillant, la bouche est petite, la micrognatie est nette. Les oreilles sont implantées bas et d'aspect "faunesque". Les pavillons sont peu ourlés et pointus dans leur partie