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SVT :La trisomie 21

1) Biographie Jérôme Lejeune :

Né le 13 juin 1926 à Montrouge et mort le 3 avril 1994 à Paris, Jérôme Lejeune est un médecin français, pédiatre et professeur de génétique, qui a découvert l'anomalie chromosomique à l'origine de la trisomie 21. Après des études en médecine, Jerôme Lejeune devient chercheur au CNRS(Centre National de la Recherche Scientifique) en 1952 et est ensuite nommé expert international pour la France sur l'effet biologique des radiations atomiques. En juillet 1958, à la suite de la découverte d'un chromosome surnuméraire dans les cellules d’un enfant mongolien, il identifie ce chromosome en trop sur la 21e paire. Il a découvert un lien entre un retard mental et une anomalie chromosomique. Il découvre, par la suite, le mécanisme de bien d’autres maladies chromosomiques, ouvrant ainsi la voie à la cytogénétique(Partie de la génétique qui étudie la cellule et les chromosomes) et à la génétique moderne. Il devient connu dans le monde entier et étudie avec son équipe plus de 30 000 dossiers chromosomiques et soigne plus de 9 000 personnes atteintes d’une maladie de l’intelligence. En 1964, il est le premier professeur de génétique à la faculté de médecine de Paris. Il fait partie de l’Académie pontificale des sciences, et de l’Académie pontificale de la santé. En 1983, il est élu à l’Académie nationale de médecine. Il devient, en 1994, le premier président de l’Académie pontificale pour la vie crée par Jean-Paul II. Il espère en effet pouvoir guérir un jour tous les malades qui viennent le consulter du monde entier. Il prend alors la décision de défendre publiquement les enfants malades, de leur conception à leur fin de vie naturelle, en s’engageant contre l’avortement. Il devient président d'honneur de SOS-futures mères, s'opposant à l'avortement et à la mifépristone (pilule abortive) qu'il qualifie de « premier pesticide humain ».

2) Etat actuel des recherches sur la trisomie 21 :

En décembre