Le génome

3218 mots 13 pages
A/Introduction: qu'est ce qu'un génome:

Le génome ou ADN (Acide Désoxyribonucléique) est l'ensemble des gènes et du matériel génétique qui détermine la nature d'un organisme (support de l'hérédité). Chaque cellule de chaque organisme contient une copie exacte de son génome. La structure de l'ADN a été découverte par le biologiste James Watson et le physicien Francis Crick de l'université de Cambridge en 1953.

B/Applications intéressantes de la connaissance du génome:
1/ Cartographie génétique:
Le génome Humain donc l'ADN, contient près de 25 000 gènes. Comme un décalage d'un centimètre lors de la construction d'un bâtiment, peut causer son effondrement, une erreur sur un gène dans le code génétique peut rendre l'individu malade à vie car cette affection est inscrite dans ses gènes . Des recherches ont été mises en oeuvre pour identifier les gènes responsables des maladies génétiques les plus fréquentes ou les plus handicapantes comme la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne, la drépanocytose...
Les mutations sont les causes des maladies génétiques. Ce sont des accidents rares et variés. Les gènes peuvent présenter des erreurs responsables de nombreuses anomalies génétiques
A cet effet, la première des étapes a été de cartographier les chromosomes. Cette action consiste à déterminer, sur un chromosome, la position des gènes responsables des maladies génétiques. En 2003, on estimait que le génome humain avait été identifié à 99,99% mais avec des inégalités selon les chromosomes.
Il existe plusieurs types de cartes dont l'utilisation dépend de l'emploi que l'on compte en faire. Sans entrer dans des détails techniques, on peut citer la carte génétique, la carte de liaison, la carte physique ou chromosomique et la carte de restriction.

2/Dépistage de maladies génétiques:
Des tests génétiques ont été mis en place pour dépister les maladies génétiques à partir d'un échantillon de sang.
Il existe aujourd'hui 5 types de tests différents:
a/

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