I. Le phénotype à différentes échelles

Le phénotype macroscopique est a grande échelle le phénotype cellulaire. Il concerne la taille la forme et l’aspect de la cellule
Un individu drépanocytaire va avoir les hématies déformées (aspect faucille). Les hématies déformées vont alors se bloquer dans les vaisseaux fins, ce qui provoquera de mini-infarctus et une dégradation des tissus (Tissus : Ensemble de cellule concourant à une même fonction)
La phénylcétonurie : Excrétion urinaire de l’acide phénylpéruvique, accumulation annormale de phénylalanine dans le sang il faut donc prévaloire a l’individu atteint une alimentation carrencé en phénylalanine
L’alcaptonurie : Élimination urinaire d’acide homogentisique sa couleur noir et du à son oxygénation
Albinisme : Absence de mélanine
Une hématie est une cellule qui exprime le géne de la Beta globine qui est une protéines constituvive de l’hémoglobine. L’hémoglobine qui elle est une protéines de structure quartenaire formé pas 4 chaine de globine (97% des adulte 2 chaines α et 2 chaines β

II. Le phénotype et l’environnement

Les individus Drépanocytaires posséde un hémoglobine anormal qui se polymérise de façon à créer de longue fibre insolubles qui déforme les cellule : cette polymérisation va dépendre de :
- La concentration en hémoglobine S
- La concentration en O2
Ces deux facteurs dépende de l’environnement, lors d’une monté en altitude l’hémoglobine S va se polymériser

III. L’environnement conditionne le phénotype via le génotype

La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire : Les malade possèdent une Enzyme qui ne marche pas… et qui ne transforme pas la phénylalanine. Malheureusement c’est un acide aminés toxique pour les cellules . C’est modifications attaque le cycle cellulaire. C’est modification sont réparé par les anti-oncogènes

Chap1 :

La mucovisidose
Syimptome :
-insuffisance repiratoire
-infections pulmonaires
-troubles digestifs