Le syndrome de l'x fragile

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  • Publié le : 18 juin 2011
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Le syndrome de l’X fragile
J'ai choisi de faire ma recherche sur l'X fragile parce que je n'est jamais entendu de ce syndrome et le mot fragile m'a attiré. Je pensais que ce syndrome causerait la fragilité physique d'une personne ayant cette mutation.
Description:
La première cause de retard mental héréditaire est dû au syndrome de l'X fragile. Ceci est une mutation du gène FMR 1 (‘FragilityMental Retardation 1) situé dans le chromosome X. Quelqu'un n'ayant pas ce syndrome aurait la séquence CGG (trouvé dans le gène FMR 1) reproduite moins de 40 fois, par contre une personne atteinte par cette mutation aurait cette séquence répétée plus de 200 fois causant ce syndrome de l'X fragile.
Le syndrome de l'X fragile est une mutation qui affecte le chromosome X, alors un chromosomesexuel. Les femmes qui portent deux chromosomes X à la 23ième paires de chromosome sont plus avantagées comparés aux hommes pour des mutations liées aux chromosomes X; si un chromosome X de la femme est atteinte l'autre chromosome sexuel peut compenser pour celui présentant une mutation. Par conséquence, les hommes possèdent un chromosome X et un Y à la 23ième paires de chromosome causant qu'ils sontplus vulnérables et sont le plus affectés par ce syndrome. De plus, lorsqu'un homme est porteur d'une mutation liée au chromosome X, il est aussi atteint parce qu'il n'y a pas une autre paire équivalente pour l'équilibrer.
Signes et Symptômes:
La majorité des symptômes de l'X fragile est plus commun dans les hommes; les femmes l'expriment dans des cas improbables. Les signes ont un sévéritévarié, et ne sont pas constants tandis on y trouve beaucoups, de façon générale, dans cette mutation.
*Physique
Les gens ayant la mutation de l'X fragile on des caractéristiques corporels distinctifs. Dans l'apparence faciale ont peuvent observer le visage allongé, un front large, des oreilles proéminents, et des lèvres épaisses. Autres signes observés sont les pieds plats, le pectus excavatum et lemacro-orchidie. De plus, les atteints de ce syndrome on des otites moyenne à répétition(infection d'oreille), la hyperlaxité des jointures et ligaments, et la prolapsus de la valve mitrale, qui peuvent causer des problèmes et inconfort.,La majorité des signes apparaissent plutôt lorsque l'enfant vieillisse et non lorsqu'il son bébé.
*Non-physique
On observe un retard au niveau du développementdés l'enfance. Les bébés frappés par cette mutation démontre des retard du développement neurologique, alors on parle de la motricité, être capable à asseoir et à marcher; et de la communication, la capacité à parler. Les troubles du langage, donc troubles d'articulations, la bégaiement, la bredouillage; les troubles du comportement, en conséquence le déficit de l'attention et de la concentration,l'hyperactivité, la colère, l'anxiété et quelquefois l'automutilation; et les troubles d'apprentissages sont des symptômes notés dans les personnes atteintes. Des traits autistiques sont aussi observés, ainsi la fuite du regard, le battement et morsure des mains, la stéréotypie, la maniérisme gestuel, la résistance aux changements et un manque de connaissance cognitif. Des études révèles que 5 à 7% des gens autistiques porte un X fragile. Le syndrome de l'X fragile provoque un retard mental parmi 100% des hommes atteints et 40 à 60 % des femmes porteuses.
Certaine des femmes qui expriment cette maladie ont quant même des symptômes mais sont des signes mineurs. Des troubles comportementales sont observés chez les filles, alors la timidité, la dépression, et l'anxiété; aussi de ladifficulté scolaires, un trouble de la mémoire et un retard psychomoteur qui peut varié à léger à modéré. Bref, 40% des femmes sont normales et ne montrent pas de symptôme de cette mutation et 60% vont avoir des symptômes mineurs.
Explication:
Les symptômes sont causés par l'activité excessive des récepteurs Mglu5 qui se trouve dans l'hippocampe, un parti du cerveau qui a un rôle important dans la...
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