Les atteintes de la rétine

Le daltonisme est une anomalie congénitale héréditaire qui modifie la perception des couleurs. Pour qu’un homme soit daltonien, il faut seulement qu’il reçoive de sa mère le chromosome X porteur de cette anomalie. Le fait que l’allèle impliquant le daltonisme soit récessif signifie que si seulement un des chromosomes X de la femme est porteur de cette anomalie, elle sera une vectrice et non daltonienne comme l’homme puisque pour être daltonienne, il faudrait que ses deux chromosomes X soient atteints. Cette anomalie est causée par la déficience d’un ou plusieurs des trois types de cône de la rétine oculaire (cônes dits rouges, bleus ou verts) qui transmettent des informations sur l’intensité des couleurs nécessaires au cerveau pour élaborer une impression colorée ; si l'un de ces types de cônes ne fonctionne pas, le cerveau n'aura pas d'information sur la couleur correspondante. Les daltoniens sont dichromates : ils ne possèdent que deux types de cônes, généralement bleu et vert, et de ce fait, ils ne perçoivent que trois teintes : le bleu, le jaune et une teinte intermédiaire blanche ou grise. Le daltonisme est facilement repéré à l'aide de planches représentant des chiffres ou des dessins formés de points colorés sur un fond d'une autre couleur : le daltonien ne peut distinguer le dessin.

La rétinite pigmentaire est une maladie génétique de l'œil parfois associée à des lésions d'autres organes. Les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et l'épithélium pigmentaire sont les cellules touchées. Le premier symptôme est une baisse de la vision nocturne qui s'associe rapidement à une diminution du champ visuel aboutissant à une vision tunnellaire. L'examen du fond d'œil révèle une pigmentation de la rétine périphérique ainsi qu'une atrophie progressive de celle-ci. Le diagnostic est confirmé par l'électrorétinogramme qui montre une inadaptation à l'obscur.

La DMLA (Dégénérescence maculaire liée à l'âge) est une maladie touchant les