TPE

I.Les maladies génétiques .

La transmission de l’information génétique se fait lors de la fécondation et est ainsi héréditaire , chez les espèces sexuées chacun des parents transmet la moitié de son patrimoine génétique à l’enfant c’est à dire un exemplaire de chacune de ces paires de chromosomes .
Exemple de transmission génétique : hérédité de l’hémophilie , c’est un maladie récessive liée au sexe transmise par les femmes et n’atteignant que les hommes
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L’être humain possède 23 paire de chromosomes , soit 46 chromosomes .
L’homme a un chromosome x et un chromosome y sur la 23e paire .
La 23e paire de chromosomes chez la femme est composée de deux chromosomes X . Voici les caryotypes respectivement d’un homme (A) et d’une femme (B)
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Le caryotype peut être établi par prélèvement de sang fœtal et permettre ainsi de diagnostiquer avant la naissance des anomalies chromosomiques tel que la trisomie 21 (trois chromosomes 21 ) responsable du mongolisme .
La variété des gènes ainsi que la diversité alléique contribue à la multiplicité des phénotypes et ainsi à l’unicité d’un être vivant .
Le phénotype est l’ensemble des caractères apparents d’un organisme, d’une cellule , résultant de l’expression du génotype et de l’influence du milieu .Le phénotype est donc observable au niveau moléculaire , cellulaire et macroscopique .
Le génotype est l’ensemble des gènes d’un individu , du point de vue des caractéristiques de leurs allèles .

1) l’information génétique .

le mot génétique provient du grec γεννώ genno qui signifie donner naissance . La génétique est la science qui étudie les fonctions chimiques propre à une espèce particulière des molécules : les gènes . Les gènes sont une portion de l’ADN (acide désoxyribonucléique ) à savoir que l’ADN est le support de l’information génétique .
La découverte des lois de l’hérédité par le moine tchèque Gregor Mendel en 1860 marque les débuts de la