Les mouvements urbains

Disponible uniquement sur Etudier
  • Pages : 22 (5326 mots )
  • Téléchargement(s) : 0
  • Publié le : 24 avril 2014
Lire le document complet
Aperçu du document
- Support de Cours (Version PDF) -

Bases moléculaires des
mutations et Bases moléculaires
du mode de transmission des
maladies génétiques
Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale
Martin Krahn
Département de Génétique Médicale - Hôpital Timone Enfants, AP-HM,
Et INSERM UMR910 - Faculté de Médecine, Université de la Méditerranée
Marseille

Date de créationdu document

2010-2011

- © Université Médicale Virtuelle Francophone -

- Support de Cours (Version PDF) -

Table des matières
I Polymorphismes du génome ........................................................................................................... 4
II Classification des lésions dugénome.............................................................................................5
III Microlésions du génome............................................................................................................... 6
III.1 Généralités...............................................................................................................................6
III.2 Principaux types de microlésions et mécanismes desurvenue........................................... 7
III.3 Conséquences des microlésions et impact sur les modes de transmission *......................8
III.4 Conséquences des microlésions en fonction de leur localisation et de leur type.............10
III.4.1 Conséquence des substitutions en séquence codante................................................. 11
III.4.2 Conséquence des insertions et/ou délétions de nucléotides en séquencecodante. . .12
IV De la connaissance des types de microlésions à la conclusion de données mutationnelles :
l’Interprétation de données mutationnelles......................................................................................13

- © Université Médicale Virtuelle Francophone -

- Support de Cours (Version PDF) -

Note : Les notions importantes relatives aux modes de transmissiondes maladies
génétiques sont indiquées par le symbole de l’étoile *.

INTRODUCTION
Le terme « mutation » désigne n’importe quel changement intervenu dans la séquence de
l’ADN, sans préjuger de sa pathogénicité à l’échelle du gène ou du chromosome. On parle
aussi de « variants ».
Il est important de souligner d’emblée qu’on attribue souvent à tort une connotation
pathologique à ce terme de« mutation ». Mais les variations non pathogènes de l’ADN
(appelées « polymorphismes ») sont par définition également des mutations.
Les mutations sont le moteur de l’évolution, et source de la diversité entre individus. Mais
elles sont aussi à l’origine des maladies génétiques monogéniques et des prédispositions
génétiques aux maladies polyfactorielles. Le caractère pathogène d’une mutationpourra
être précisé en parlant de « mutation délétère » ou « mutation pathogène ».
La conséquence de toute mutation dépend de son effet fonctionnel, qui peut être neutre,
conduire à l’amélioration d’une fonction (diversité, évolution) ou à l’altération d’une
fonction (effet pathogène).
Dans une cellule vivante, l’ADN est en permanence exposé à différents types d’agression
pouvant conduire àl’apparition de mutations. Il s’agit essentiellement d’agressions «
exogènes » (radiations et agents génotoxiques de l’environnement), d’agressions endogènes
(radicaux libres, …), d’erreurs de réplication et d’accidents de recombinaison.
La cellule possède une machinerie de réparation, qui corrige la plupart des anomalies. Mais
un échappement au système de réparation est possible: c’est l’originedes mutations.
● Mutations acquises :
Une mutation apparue dans une cellule somatique d’un tissu est appelée « mutation
somatique » ou « mutation acquise », puisqu’elle n’était pas présente initialement dans le
génome de la cellule. Les mutations somatiques peuvent être à l’origine d’un clone
cellulaire porteur de cette mutation, ne touchant qu’un seul ou quelques tissus, mais ne sont...
tracking img