L'ADN peut être endommagé durant la réplication ou la vie de la cellule. Si des protéines, notamment des enzymes, permettent une réparation, il arrive que l'endommagement persiste et que la cellule survive, dans ces cas-là, une mutation, parfois transmissible, survient.

Au cours des cycles cellulaires, l'ADN, en permanence soumis à des activités métaboliques intracellulaire et à des facteurs extracellulaire/environnementaux (mutagène), peut être endommagé. Des enzymes spécifiques impliqués dans la réparation de l'ADN, détruisent les structures anormales (base azotée modifié, rupture des liaisons chimiques entre bases, fragment d'ADN monobrin, déformation de la double hélice d'ADN) pour permettre la synthèse d'un brin complémentaire à celui non endommagé. Il arrive cependant que ce système faillisse et que des mutations apparaissent, lesquels se catégorisent en différents types.

On distingue différents types de mutations ponctuelles, c'est à dire ne concernant qu'un nucléotide de la séquence d'un gène. Tout d'abord, nous avons les mutations par substitution, qui remplace un nucléotide par un autre, les mutations par insertion ou addition, qui ajoutent un nucléotide entre deux nucléotides de la séquences et enfin, les mutations par délétion, où il y a perte de nucléotide dans la séquence. Si la mutation ne modifie pas substantiellement la protéine, elle peut rester sans conséquences. En revanche, lorsque la protéine est modifiée les mutations peuvent avoir d'importantes conséquences.

Les conséquences des mutations sont diverses. Elles peuvent provoquer des dormances irréversibles (sénescence) ou apoptose (suicide cellulaire) mais aussi des cancers d'origine génétique (colon, sein) si les cellules mutées sont somatiques et si elles poursuivent leur division de façon incontrôlée. Les mutations affectant les cellules germinales, quant à elles, peuvent être transmises aux générations suivantes, devenant héréditaires, de manière si bien favorable, donnant