Maladie xeroderma

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  • Publié le : 4 mars 2010
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Le xeroderma pigmentosum
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus

Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur le xeroderma pigmentosum. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser lespoints qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander des informations supplémentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée.

La maladie
l Qu’est-ce que le xerodermapigmentosum ?
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique héréditaire rare responsable d’une sensibilité extrême aux rayons UV (ultraviolets) (voir plus loin). S’il ne sont pas totalement protégés de la lumière du soleil, les malades subissent un vieillissement accéléré de la peau et développent inévitablement des lésions des yeux et de la peau pouvant conduire à de multiples cancers.l Combien de personnes sont atteintes de cette maladie ?
La prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) du xeroderma pigmentosum varie de 1 à 4 cas pour 1 000 000 en Europe et aux Etats-Unis à 1 cas pour 100 000 au Japon, dans les pays du Maghreb ou au Moyen-Orient.

l Qui peut en être atteint ?
Le XP affecte aussi bien les garçons que les filles, ettouche toutes les populations avec une fréquence variable.

l A quoi est-elle due ? Comment expliquer les symptômes ?
Le XP est une maladie génétique héréditaire qui se traduit par une sensibilité extrême à la lumière du soleil, et plus particulièrement aux rayons ultraviolets (UV). Les UV (comprenant les UVA et les UVB) sont des rayons invisibles émis par le soleil (et par certaines lumièresartificielles), qui ne chauffent pas mais sont nocifs pour la peau à forte dose. A court terme, ils provoquent des brûlures de la peau et des yeux, et à long terme, ils sont responsables du vieillissement prématuré de la peau en cas d’expositions trop intenses au soleil, et de l’apparition de cancers cutanés. En fait, les UV endommagent l’ADN des cellules exposées. L’ADN, qui contient les gènes,constitue le patrimoine génétique de chaque individu. Les UV provoquent l’altération (muLe xeroderma pigmentosum Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/XerodermaPigmentosum-FRfrPub3253v01.pdf | Juin 2008



tation) de certains gènes. Dans les cellules normales, l’élimination des gènes endommagés est assurée par un système deréparation de l’ADN. Chez les personnes atteintes de XP, ce processus de réparation de l’ADN fonctionne mal, car les gènes qui le contrôlent sont porteurs d’une erreur (mutation) transmise de manière héréditaire. Par conséquent, les dégâts causés par l’ADN non réparé s’accumulent et entraînent des modifications des cellules qui deviennent rapidement cancéreuses. En fait, le XP constitue un groupede maladies, puisqu’on a dénombré en tout 8 gènes différents (situés sur des chromosomes différents) qui, lorsqu’ils sont mutés, entraînent un XP. Il existe 7 groupes de XP classique (de A à G, voir tableau 1) et un pour le XP variant (survenant à l’âge adulte). Il est souvent difficile de distinguer les différents types juste en se basant sur les symptômes, mais il existe tout de même quelquesdifférences en fonction du gène muté (notamment au niveau de la sévérité des symptômes et de l’âge d’apparition). Le type C, dit « classique », est le plus fréquent en France. les sept types de XP classiques diffèrent légèrement par leurs symptômes et leur sévérité
XPA XPB XPC XPD XPE XPF XPG Forme très sévère avec anomalies neurologiques importantes. Très rare (moins de 10 cas dans le monde),...
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