Les gènes interviennent dans l'établissement du phénotype par leur expression et les protéines codées ainsi synthétisées. L’exemple précédent montre que les allèles du gène OAC2 dont on dispose vont aboutir à une plus ou moins grande quantité de mélanine au sein de l’épiderme et à une couleur de peau plus ou moins foncée.
On connaît les personnes atteintes d’albinisme, le plus souvent du fait d’une atteinte du gène de la tyrosinase.
Ceci montre que les gènes sont, pour certains caractères, tout à fait déterminants.
C’est le cas par exemple des groupes sanguins ABO..
Un individu A/B sera de groupe sanguin AB. La détermination génétique est exclusive.
Néanmoins, pour la plupart des caractéristiques de notre phénotype, l’environnement au sens large (vécu, alimentation, exercice mental, exercice physique….) a une grande influence et les gènes ne sont pas seuls en cause. Ainsi pour la coloration de la peau, l’exposition aux rayons du soleil va accroître la quantité de mélanine et la teinte foncée de la peau : c’est le « bronzage »….L’alimentation, l’hygiène, la maladie, les émotions, l’éventuel maquillage, la température, l’effort physique, l’alcool….vont aussi influer sur la couleur de notre peau….. !
Celle-ci résulte donc de l’expression « modulée » de notre patrimoine génétique. La modulation peut se faire au niveau de la transcription du gène ou bien en aval : on l’a vu ici avec le pH dans lequel se trouve la tyrosinase au sein des mélanosomes.
Les maladies génétiques (5000 connues) sont causées par la présence d’un ou deux allèles « déficients ».
Ainsi la mucoviscidose est causée par la présence de deux allèles mutés du gène de la CFTR sur le chromosome
7. Les cellules muqueuses produisent un mucus excessivement visqueux et abondant qui obstrue les canaux internes du corps (bronches, canal pancréatique…). On a néanmoins beaucoup fait de progrès dans le traitement de cette maladie et l’environnement au sens large