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Encyclopédie Pratique de Médecine

Amyloses
G Grateau

es amyloses forment un groupe de maladies qui se définissent par une accumulation dans l’espace extracellulaire d’une substance pathologique dont on sait maintenant qu’elle correspond à la voie finale commune du métabolisme anormal de certaines protéines.
© Elsevier, Paris.

L

Introduction
Les amyloses forment unvaste groupe de maladies n’ayant en commun que la lésion élémentaire qui les définit : l’accumulation dans l’espace extracellulaire d’une substance pathologique aux propriétés tinctoriales spécifiques. Longtemps réduite à deux formes, primitive et secondaire, la classification des amyloses a été bouleversée par l’analyse biochimique qui a permis un démembrement de ses constituants et l’élaborationd’une classification biochimique. On sait maintenant que l’amylose est la voie finale commune du métabolisme anormal de nombreuses protéines qui n’ont en dehors de cette aberration aucun point commun structural ou fonctionnel. Cette classification doit être, au moins pour les formes les plus courantes, toujours à l’esprit du clinicien car c’est elle qui gouverne en grande partie la nature des signescliniques rencontrés, l’enquête étiologique et le traitement qui doit être adapté à chaque variété (tableau I). Le clinicien n’est confronté, à titre diagnostique, qu’à un sous-groupe de ces maladies : celles pour lesquelles les lésions d’amylose sont l’essentiel de la maladie et sont directement responsables des signes cliniques observés. Ces maladies ont le plus souvent une expressionpolysystémique et ce sont elles qui seront essentiellement évoquées dans ce texte.

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Tableau I. – Nomenclature et classification actuelle des amyloses.
Protéine Amyloïde AA apoSAA Précurseur Amylose réactionnelle : infections, inflammations chroniques, tumeurs, maladie périodique, syndrome de Muckle et Wells idiopathique (primitive), associée au myélome ou à la maladie de Waldenström

AL AH ATTR AApoA1AGel ND ND A 2M ACys A

chaîne légère d’Ig (j, λ) chaîne lourde d’IgG (γ) transthyrétine mutée transthyrétine normale apoA1 gelsoline chaîne α du fibrinogène lysozyme 2-microglobuline cystatine C précurseur de la protéine PP précurseur de la protéine scrapie procalcitonine facteur atrial natriurétique polypeptide amyloïde des îlots

héréditaire sénile héréditaire héréditaire héréditairehéréditaire associée à l’insuffısance rénale chronique terminale hémorragie cérébrale héréditaire maladie d’Alzheimer trisomie 21 hémorragie cérébrale héréditaire encéphalopathie spongiforme, scrapie Gerstmann-Straüssler-Scheinker associée au cancer médullaire de la thyroïde amylose auriculaire isolée îlots de Langerhans du diabète de type 2, insulinome

AScr ACal AANF AIAPP

Quand évoquer une amylose ?Il n’existe pas ou peu de signes cliniques spécifiques des amyloses. Le diagnostic est donc généralement évoqué en présence d’une association de signes, survenant dans un contexte clinique susceptible d’entraîner une amylose généralisée. À l’inverse quand ce contexte est présent, l’amylose doit être suspectée à titre systématique dés qu’un signe clinique compatible est présent. Ce contexte peutêtre celui d’une

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ND : non encore définie.

amylose immunoglobulinique ou amylose AL, d’une amylose de l’inflammation ou amylose AA, ou de la principale variété d’amylose héréditaire, l’amylose de la transthyrétine ou ATTR (tableau II). Deux signes cliniques sont très évocateurs d’amylose, bien que non pathognomoniques : le purpura facial « en lunettes » et la macroglossie. D’autres sontassez évocateurs : le syndrome du canal carpien et la neuropathie végétative. L’association d’au moins deux de ces quatre signes est probablement beaucoup plus spécifique.

En fait, l’amylose est une affection polysystémique et peut donc quasiment toucher tous les organes. Les signes rénaux sont les plus fréquents mais également les moins spécifiques. Ainsi la protéinurie est le principal mode...
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