Mucoviscidose

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l Qu’est-ce que la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire qui touche les cellules qui
tapissent différents organes tels que les voies respiratoires, le tube digestif, les glandes
sudorales en altérant leurs sécrétions (mucus, sueur, …). Elle est appelée fibrose kystique
(cystic fibrosis) dans les pays anglo-saxons.
l Combien de personnes sont atteintes dela maladie ? Est-elle
présente partout ?
La mucoviscidose touche un enfant sur 4500 naissances en France, c’est-à-dire que près de
200 enfants qui naissent chaque année sont atteints de mucoviscidose. Elle est présente
partout dans le monde mais elle est plus fréquente dans certaines régions : l’ouest de la
France est plus touché que le reste du territoire par exemple.
l Qui peut en êtreatteint ?
Bien qu’il s’agisse d’une maladie génétique, elle se déclare à des âges variables : à la naissance,
pendant l’enfance, ou bien à l’âge adulte dans les cas les moins sévères. Les deux
sexes sont également atteints.
l A quoi est-elle due ?
Elle est due à l’altération (mutation) d’un gène appelé CFTR et localisé sur le chromosome
7. Plus de 1200 mutations différentes ont été identifiéesdans le gène CFTR depuis sa découverte
en 1989 : la mutation F508del est la plus fréquente en France, où elle représente
70% des mutations : plus de deux millions de personnes seraient porteuses du gène de la
mucoviscidose sans le savoir (porteurs sains). Le gène CFTR possède l’information pour la
fabrication d’une protéine, la CFTR (de l’anglais «Cystic Fibrosis Transmembrane ConductanceRegulator»), qui régule le transport du chlore à travers la membrane des cellules. Du fait
des mutations du gène CFTR, la protéine est soit absente, soit anormale. Par conséquent,
le chlore ne peut pas traverser correctement les membranes des cellules.
Il n’y a pas de corrélation exacte entre le type de mutation et les manifestations cliniques
de la maladie (corrélation génotype-phénotype). Deplus, on pense que d’autres gènes
interviennent dans l’activité de la protéine CFTR défectueuse (gènes modificateurs). Cela a
pour conséquence qu’il n’est pas possible de prédire la gravité de la mucoviscidose à partir
de la mutation identifiée.
l Est-elle contagieuse ?
Non, la mucoviscidose n’est pas contagieuse.
l Comment expliquer les symptômes ?
La mucoviscidose altère la production dessécrétions de différentes cellules de l’organisme.
Au niveau respiratoire, le mucus produit par les cellules qui tapissent les bronches est plus
épais que la normale, et s’écoule difficilement. Il est retenu et fournit un milieu propice
à la multiplication des germes (bactéries, champignons) qui provoquent des infections.
Commence un cercle vicieux dans lequel les infections à répétition altèrentelles-mêmes
les sécrétions, ce qui favorise de nouvelles infections.
Au niveau du tube digestif, les sécrétions altérées interfèrent avec l’absorption des aliments,
provoquant des troubles nutritionnels. Ceci est dû principalement à l’obstruction des
conduits du pancréas par le mucus épaissi. Le pancréas produisant les enzymes essentielles
à la digestion des aliments, notamment des protéineset des graisses, ces enzymes ne peuvent
pas être libérés dans l’intestin par le pancréas.
l Quelles en sont les manifestations ?
La mucoviscidose peut se manifester dès la naissance ou au contraire, n’apparaître que plus
tard dans la vie. Ses manifestations sont donc variables. Très rarement l’échographie prénatale
peut montrer, à partir de la 20ème semaine de gestation, une dilatation del’intestin
due à son obstruction par les matières fécales du foetus (méconium). Dans ces rares cas,
une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste (composante du placenta provenant du
foetus) sera réalisée devant la suspicion de mucoviscidose.
Chez le nouveau-né :
Il peut y avoir un retard dans l’expulsion des premières selles (méconium) ou un arrêt du
transit intestinal dû à l’obstruction...
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