l Qu’est-ce que la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire qui touche les cellules qui tapissent différents organes tels que les voies respiratoires, le tube digestif, les glandes sudorales en altérant leurs sécrétions (mucus, sueur, …). Elle est appelée fibrose kystique
(cystic fibrosis) dans les pays anglo-saxons. l Combien de personnes sont atteintes de la maladie ? Est-elle présente partout ?
La mucoviscidose touche un enfant sur 4500 naissances en France, c’est-à-dire que près de
200 enfants qui naissent chaque année sont atteints de mucoviscidose. Elle est présente partout dans le monde mais elle est plus fréquente dans certaines régions : l’ouest de la
France est plus touché que le reste du territoire par exemple. l Qui peut en être atteint ?
Bien qu’il s’agisse d’une maladie génétique, elle se déclare à des âges variables : à la naissance, pendant l’enfance, ou bien à l’âge adulte dans les cas les moins sévères. Les deux sexes sont également atteints. l A quoi est-elle due ?
Elle est due à l’altération (mutation) d’un gène appelé CFTR et localisé sur le chromosome
7. Plus de 1200 mutations différentes ont été identifiées dans le gène CFTR depuis sa découverte en 1989 : la mutation F508del est la plus fréquente en France, où elle représente
70% des mutations : plus de deux millions de personnes seraient porteuses du gène de la mucoviscidose sans le savoir (porteurs sains). Le gène CFTR possède l’information pour la fabrication d’une protéine, la CFTR (de l’anglais «Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance
Regulator»), qui régule le transport du chlore à travers la membrane des cellules. Du fait des mutations du gène CFTR, la protéine est soit absente, soit anormale. Par conséquent, le chlore ne peut pas traverser correctement les membranes des cellules.
Il n’y a pas de corrélation exacte entre le type de mutation et les manifestations cliniques de la maladie (corrélation génotype-phénotype). De