Mucoviscidose

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  • Publié le : 9 mai 2011
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La mucoviscidose
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur la mucoviscidose. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vousparaîtraient pas suffisamment clairs et à demander des informations supplémentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée.

La maladie
Qu’est-ce que la mucoviscidose ?
La mucoviscidoseest une maladie génétique et héréditaire qui touche les cellules qui tapissent différents organes tels que les voies respiratoires, le tube digestif, les glandes sudorales en altérant leurs sécrétions (mucus, sueur, …). Elle est appelée fibrose kystique (cystic fibrosis) dans les pays anglo-saxons.

Combien de personnes sont atteintes de la maladie ? Est-elle présente partout ?
La mucoviscidosetouche un enfant sur 4500 naissances en France, c’est-à-dire que près de 200 enfants qui naissent chaque année sont atteints de mucoviscidose. Elle est présente partout dans le monde mais elle est plus fréquente dans certaines régions : l’ouest de la France est plus touché que le reste du territoire par exemple.

Qui peut en être atteint ?
Bien qu’il s’agisse d’une maladie génétique, elle sedéclare à des âges variables : à la naissance, pendant l’enfance, ou bien à l’âge adulte dans les cas les moins sévères. Les deux sexes sont également atteints.

A quoi est-elle due ?
Elle est due à l’altération (mutation) d’un gène appelé CFTR et localisé sur le chromosome 7. Plus de 1200 mutations différentes ont été identifiées dans le gène CFTR depuis sa découverte en 1989 : la mutation F508delest la plus fréquente en France, où elle représente 70% des mutations : plus de deux millions de personnes seraient porteuses du gène de la mucoviscidose sans le savoir (porteurs sains). Le gène CFTR possède l’information pour la fabrication d’une protéine, la CFTR (de l’anglais «Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator»), qui régule le transport du chlore à travers la membrane descellules. Du fait
La mucoviscidose Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Mucoviscidose-FRfrPub49v01.pdf | Octobre 2006

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des mutations du gène CFTR, la protéine est soit absente, soit anormale. Par conséquent, le chlore ne peut pas traverser correctement les membranes des cellules. Il n’y a pas de corrélation exacte entrele type de mutation et les manifestations cliniques de la maladie (corrélation génotype-phénotype). De plus, on pense que d’autres gènes interviennent dans l’activité de la protéine CFTR défectueuse (gènes modificateurs). Cela a pour conséquence qu’il n’est pas possible de prédire la gravité de la mucoviscidose à partir de la mutation identifiée.

Est-elle contagieuse ?
Non, la mucoviscidosen’est pas contagieuse.

Comment expliquer les symptômes ?
La mucoviscidose altère la production des sécrétions de différentes cellules de l’organisme. Au niveau respiratoire, le mucus produit par les cellules qui tapissent les bronches est plus épais que la normale, et s’écoule difficilement. Il est retenu et fournit un milieu propice à la multiplication des germes (bactéries, champignons) quiprovoquent des infections. Commence un cercle vicieux dans lequel les infections à répétition altèrent elles-mêmes les sécrétions, ce qui favorise de nouvelles infections. Au niveau du tube digestif, les sécrétions altérées interfèrent avec l’absorption des aliments, provoquant des troubles nutritionnels. Ceci est dû principalement à l’obstruction des conduits du pancréas par le mucus épaissi. Le...
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