Mucoviscidose

634 mots 3 pages

TP n°1 : LA MUCOVISCIDOSE

Activité 1 : Le phénotype de la mucoviscidose.

A partir des documents en annexe, montrez que le phénotype de la mucoviscidose s’exprime à différentes échelles liées les unes aux autres.
Phénotype moléculaire : Protéine CFTR mutée (99% détruites).
Phénotype cellulaire : Diminution de l’expression du canal CFTR dans la membrane des cellules épithéliales, baisse de la concentration en ions chlorures dans le mucus, augmentation de la viscosité et épaississement du mucus.
Phénotype macroscopique : Le mucus sécrété par les cellules privées de protéines CFTR obstrue les bronches et provoque peu à peu la destruction des poumons par des infections associées. Toux, expectorations, insuffisance respiratoire. Atteintes au niveau du pancréas, des intestins et du foie également.
Par ailleurs, les effets observés à ces différentes échelles sont liés : la modification de la protéine CFTR provoque une baisse de l’expression de la protéine CFTR au niveau membranaire. L’épaississement du mucus qui s’ensuit provoque une obstruction des bronches, laquelle peut être à l’origine d’une insuffisance respiratoire dans les cas les plus graves.

Activité 2 : Transmission de la mucoviscidose.

1. En considérant l’état de l’individu III-2, déterminez les allèles portés par les individus II-1 et II-2.
L’allèle muté est récessif car seuls les individus possédant 2 allèles mutés sont malades. III-2 étant malade, il a reçu un allèle muté de chacun de ses parents II-1 et II-2. Ces derniers ne sont pas malades donc ils sont hétérozygotes pour le gène CFTR. 2. Construisez un tableau de croisement rendant compte des différents génotypes possibles des enfants du couple II-1 et II-2 et calculez la probabilité pour ce couple d’avoir à nouveau un enfant atteint de mucoviscidose.

3. Sachant que la probabilité pour II-9 d’être porteur sain est de 1/40, calculez la probabilité pour le couple II-8 et II-9 d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose.

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