mutation et alleles (filiations)
G6PD B
G6PD A
G6PD AG6PD M
66°
…TTC ATC GTG GGC…
…TTC ATC GTG GGC…
…TTC ATC ATG GGC…
…TTC ATC GTG GGC…
124°
…CAC ATG AAT GCC CTC…
…CAC ATG GAT GCC CTC…
…CAC ATG GAT GCC CTC…
…CAC ATG AAT GCC CTC…
186°
…CAC ATC TCC TCC CTG…
…CAC ATC TCC TCC CTG…
…CAC ATC TCC TCC CTG…
…CAC ATC TCC TTC CTG…
Méthode :
Saisie des données : - Repérer l’allèle de référence ;
- Repérer les différences entre l’allèle de référence et chaque allèle ;
- Repérer les différences entre les allèles.
Mise en relation avec les connaissances : Un allèle provient d’un autre allèle par mutation.
Hypothèse explicative : - Plus il y a de différences entre les allèles, plus il y a de distance génétique ;
- Quand la même mutation est présente sur 2 allèles c’est que l’un provient de l’autre.
Problème : On cherche à établir la filiation entre les 4 allèles présentés du gène G6PD
Résolution :
-
-
-
-
Saisie des données
G6PD B est considéré comme allèle de référence
L’allèle A ne diffère de B que pour un seul nucléotide : Au triplet 126, le 1er A est remplacé par
1G
L’allèle M ne diffère de B que pour un seul nucléotide : Au triplet 188, le 1er C est remplacé par
1T
L’allèle A- diffère de B pour deux nucléotides :
- Triplet 88 : le 1er G est remplacé par 1 A : substitution - Triplet 126 : le 1er A est remplacé par 1 G : substitution (même mutation que l’allèle A)
*Les mutations sont des phénomènes rares et aléatoires Schéma bilan :
G6PD A68 : GTG→ATG
G6PD A
G6PD M
126 : AAT→GAT
189 : TCC→TTC
G6PD B
-
Interprétations
C’est l’allèle ancestral
Il s’agit d’une mutation
Cette mutation est une substitution
-
Ce sont des mutations par substitution
Les mutations conduisant à G6PD A et G6PD M sont indépendantes
-
G6PD A- dérive de G6PD A par accumulation d’une nouvelle mutation
Partie II – Exercice 1 - Complexification des génomes au