Physiopathologies du système nerveux : Myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne est la plus répandue des myopathies de l'enfant. C'est une maladie rare génétique, d'hérédité liée au sexe, touchant principalement le muscle squelettique. Elle est caractérisée cliniquement par la survenue, dans la petite enfance, d'un déficit moteur, débutant par les membres inférieurs, qui va s'aggraver et se généraliser progressivement.

I- Définition et statistique

La myopathie de Duchenne (ou dystrophie musculaire de Duchenne) est une maladie qui s'attaque progressivement à tous les muscles de l'organisme: muscles squelettiques, muscles cardiaque et muscles lisses. Les filles possèdent deux chromosomes X alors que les garçons possèdent un chromosome X et un Y, c'est pour cela que seul les garçons sont touchés car les filles ont un chromosome X normal qui «compense» l'anomalie de l'X touché. Ce sont les femmes qui possèdent l'anomalie génétique qui peut transmettre la maladie.
La myopathie de Duchenne se déclare dans une proportion de 1 sur 3500 chaque année en France.

II- Origines (causes et facteurs favorisants)

C'est une maladie génétique héréditaire.
Cette maladie est lié à l'absence dans le corps d'une protéine, la dystrophine. Le gène qui code la production de la dystrophine est défectueux chez les malades de Duchenne. Ainsi, la protéine produite n'est pas fonctionnelle. Sans elle, la membrane des cellules musculaires est fragilisée et les fibres se détruisent peu à peu. Le gène déficient a été identifié en 1986.

III- Conséquences immédiates et futures

Les conséquences de cette maladie sont multiples. Dans un premier temps, la maladie se caractérise par :
- Apparition tardive de la marche (3 à 4 ans).
- Chutes à répétition.
- Rétraction musculaire importante (manque de souplesse du muscle) et