Définition:

L'ostéogenèse imparfaite, plus communément appelée « maladie des os de verre », est une affection génétique caractérisée par une fragilité et une diminution de la masse osseuse. Celle-ci affecte également la peau et les tendons (dentine). On distingue différents types d'ostéogenèse imparfaite. (collagène)

Types d'ostéogenèse imparfaite

Les différents types sont classés selon des critères cliniques, radiographique, familiaux.

Le type 1:
Représente les formes d'oi les plus fréquentes. Ce sont aussi les formes les plus bénignes ou il y a peu de fractures et de déformations. Les sclérotiques sont teinte de bleue.

Le type 2:
Représente les formes graves, non compatible avec la vie. (létales) Les fractures sont présente avant la naissance et le crane est facilement déformable. Les enfants décèdent souvent très tôt du fait d'une insuffisance respiratoire. Les sclérotiques sont teintes de grises.

Le type 3 :
Représente les formes sévères mais non mortelles. Les fractures sont fréquentes et surviennent souvent avant la naissance. Elles s'accompagnent d'une cyphoscoliose (déformations de la colonne vertébrale) et d'une petite taille. Il peut y avoir une densitogenèse imparfaite. Les sclérotiques sont de couleurs variables.

Le type 4:
Représente les formes a gravité intermédiaire. Il y a des déformations des os long du crane et de la colonne vertébrale.

2. Causes:

C'est une maladie d'origine génétique et héréditaire. Elle est de nature autosomique dominante c'est-à-dire quand une maladie qui est portée par un allèle d'un gène sur un chromosome non sexuel. Sur un caryotype humain, il y a 22paires de chromosomes dont une paire de chromosomes sexuels Elle se transmet de génération en génération. Cette maladie est due à une mutation d'un gène de collagène qui est une protéine présente dans toutes les structures du corps (peau, ligaments, tendons...) il assure la cohésion, l'élasticité et la régénération des tissus. Il existe