Osteogenese imparfaite
L’ostéogénèse imparfaite est une maladie génétique qui se traduit cliniquement par une fragilité osseuse entraînant des fractures multiples et à répétition mais aussi des déformations osseuse importantes. Ce qui explique le terme « maladie des os de verre »
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Cette maladie est rare et méconnue car son taux de survenue est de 1/10 000 à 1/20 000 naissances environ. De nos jours, aucun traitement n’existe pour cette maladie ; les seuls médicaments prescrits sont les « bisphosponates ». Ceux-ci permettent d’augmenter la minéralisation de l’os c'est-à-dire qu’ils permettent la solidification de l’os.
[ http://www.magazine-declic.com/definition-osteogenese-imparfaite-maladie-des-os-de-verre.html ]
L’ostéogénèse imparfaite ou « maladie des os de verre » (Présentation de la maladie).
Cette maladie se manifeste par une fragilité osseuse entraînant de nombreuses fractures à répétition. Celles-ci peuvent être présentes dès la naissance de l’individu malade mais aussi apparaître plus tard. Elles sont une menace pour la vie de l’individu car selon le niveau de la maladie elles peuvent être très importantes. Cette maladie entraine effectivement beaucoup de déformation osseuse à différents niveaux, tel qu’aux tibias ou encore au niveau de la cage thoracique.
Les fractures et les déformations osseuses ne sont pas les seules manifestations de cette maladie, il y a également une apparition d’un aspect bleuté qui apparait ans le blanc de l’œil, des problèmes auditifs. Mais aussi la possibilité d’une atteinte dentaire ou dentinogénèse imparfaite ce qui entraine une usure prématuré des dents.
[ http://www.sante.gouv.fr/l-osteogenese-imparfaite.html ] * A Quoi est du cette maladie ?
L’ostéogénèse imparfaite est une maladie due à une malformation de l’os. En effet, un os sain est constitué en majorité de collagène (protéine). Un individu malade est un individu qui a subis une mutation d’un