DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, RELATIONS AVEC L’ENVIRONNEMENT

I – LES DIFFERENTS NIVEAUX DE DEFINITION DU PHENOTYPE

L’ensemble des caractères observables d’un individu constitue son phénotype.
Parmi ces caractères, certains sont héréditaires et d’autres non.
Pour un caractère donné, plusieurs phénotypes peuvent être observés, ils sont dits phénotypes alternatifs. Exemple : pour le caractère « couleur des yeux, les phénotypes alternatifs sont bleu, vert, marron etc…
Le phénotype peut se définir à différentes échelles.

1 – Phénotype à l’échelle macroscopique

Il s’agit des caractères morphologiques et anatomiques (couleur de peau, taille, forme des différents organes externes et internes) ainsi que de l’état physiologique de l’individu, c'est-à-dire son état de santé.
Ainsi, un individu atteint de drépanocytose présente : * une anémie chronique. * des accidents circulatoires. * des lésions de certains organes. * des douleurs.
L’individu sain ne présente aucun symptôme.

2 – Phénotype à l’échelle cellulaire

A ce niveau d’observation, des caractères propres aux cellules sont repérables.
Ces caractères concernent l’aspect, la forme, la taille, la couleur et les productions de la cellule.

exemple׃ dans le cas de la drépanocytose
Les hématies ont une forme de faucille, alors que chez le sujet sain elles ont une forme caractéristique de disque biconcave.

3 – Phénotype moléculaire
Les protéines sont toujours impliquées.
Ainsi, dans le cas de la drépanocytose, l’hémoglobine, qui est une protéine contenue dans les hématies, est différente chez les sujets malades et les sujets sains.
L’hémoglobine drépanocytaire (ou Hb S) se distingue de l’hémoglobine normale (ou Hb A) par le sixième acide aminé de la chaîne β : c’est une valine dans le cas de l’Hb S et un acide glutamique dans le cas de l’Hb A.
Les trois niveaux du phénotype macroscopique, cellulaire et moléculaire sont liés.
Par exemple, dans le cas de la